Mengenal Dandy Walker Syndrome yang Diderita Bayi Adam Fabumi

Christina Andhika Setyanti , CNN Indonesia | Kamis, 23/11/2017 16:26 WIB
Mengenal Dandy Walker Syndrome yang Diderita Bayi Adam Fabumi Penyakit dandy walker syndrome membuat bayi Adam Fabumi meninggal dunia pada Rabu (22/11). Apa sebenarnya penyakit langka dandy walker syndrome? (Thinkstock/yacobchuk)
Jakarta, CNN Indonesia -- Penyakit dandy walker syndrome membuat bayi Adam Fabumi meninggal dunia pada Rabu (22/11). Penyakit ini diderita Adam sejak dalam kandungan ibunya.

Perjuangan Adam untuk melawan penyakit langka ini selalu diunggah orangtuanya lewat akun instagram @adamfabumi. Perjuangan Adam dan orangtuanya ini pun menginspirasi banyak orang dan juga selebriti.

Apa sebenarnya penyakit langka dandy walker syndrome?

Dandy walker syndrome adalah kelainan otak bawaan yang jarang terjadi. Kelainan otak ini melibatkan ventrikel ke-empat dan otak kecil. Kelainan dandy walker ini akan menyebabkan sekitar 70-90 persen penderitanya mengalami hidrosefalus, namun terkadang hal ini akan berkembang usai lahir.

Dandy walker syndrome ini disebabkan karena adanya anomali kromosom yaitu trisomi. Trisomi sendiri adalah adanya penambahan satu kromosom di kromosom 13. Penambahan satu kromosom ini termasuk tak normal karena manusia hanya memiliki dua kromosom.

Hidrosefalus ini terjadi akibat adanya peningkatan ukuran ruang cairan di sekitar otak dan juga peningkatan tekanan. Sindrom ini bisa muncul secara dramatis atau berkembang tanpa disadari.

Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Dandy dan Blackfan pada 1914. Sejak awal ditemukan, beragam penelitian menemukan berbagai variasi morfologi dari sindrom tersebut.

Hanya saja, mengutip berbagai sumber, kunci utama sindrom ini adalah adanya pembesaran ventrikel ke-empat, tak adanya vermis serebelum, area garis tengah posterior korteks serebelum yang bertanggung jawab untuk koordinasi otot aksial dan pembentukan kista di dekat dasar internal tengkorak.

Gejala seringkali muncul pada saat lahir atau bayi. Gejalanya meliputi perkembangan motorik yang lebih lambat dan juga pembesaran progresif tengorak.

Pada anak yang lebih tua, gejala akan meningkat seperti iritabilitas, muntah, dan kejang.

Gejala lainnya meliputi lingkar kepala yang membesar, bagian tengkorak belakang yang menonjol, masalah dengan saraf yang mengendalikan mata, wajah, dan leher serta pola pernapasan abnormal.

Sindrom dandy walker sendiri termasuk langka dan sporadis karena hanya terjadi pada setiap 30 ribu kelahiran hidup.

Diagnosis prenatal dan prognosis penyakit dandy walker sendiri bisa jadi sulit. Hanya saja, masih ada kemungkinan kalau diagnosis prenatal sendiri bisa dilakukan dengan ultrasound.

(chs/chs)