Mengenal Thalassemia, Penyakit Keturunan yang Tak Bisa Sembuh

Jakarta, CNN Indonesia -- Thalassemia barangkali masih terdengar asing di telinga. Penyakit ini tak sepopuler diabetes atau kanker. Thalassemia merupakan penyakit kelainan sel darah merah. Ini penyakit genetik yang diturunkan orang tua ke anaknya.

Teny Tjitra Sari, dokter spesialis anak, kerap menodong dengan satu pertanyaan, 'Anda pernah skrining?'

Pertanyaan ini tentunya sedikit ganjil. Padahal demi memutus mata rantai penyakit thalassemia, orang perlu mengetahui dirinya membawa sifat thalassemia atau tidak. 

"(Pada pasien thalassemia mayor) sel darah merah bentuknya tak beraturan, gampang pecah," kata Teny dalam seminar awam thalassemia di Gedung Kementerian Kesehatan, Kuningan, Jakarta Selatan, Senin (20/5). 

Lihat juga: Kesadaran Deteksi Dini Demi Cegah Thalassemia

Thalassemia sendiri memiliki tiga jenis yakni thalassemia minor, thalassemia intermedia, dan thalassemia mayor. Thalassemia minor adalah mereka yang membawa sifat thalassemia. Ketika memiliki keturunan, mereka bisa saja menurunkan sifat ini pada anak mereka. 

Thalassemia intermedia gejalanya ringan dan transfusi darah dilakukan secara berkala. Sedangkan thalassemia mayor adalah kondisi sel darah merah yang mudah rusak sehingga harus dilakukan transfusi darah rutin. Ini pun perlu dibarengi dengan konsumsi obat khelasi zat besi. 

Biasanya pengidap thalassemia mayor akan memiliki zat besi begitu tinggi karena transfusi darah padahal, tubuh tidak punya mekanisme untuk mengeluarkan kelebihan zat besi. Zat besi bisa menumpuk pada organ-organ tertentu seperti jantung atau organ tubuh lain. 

Apa itu thalassemia?

"Mirip anemia, pasien biasanya pucat, kemudian mudah sakit atau kena infeksi, perut buncit akibat pembesaran hati dan limpa. Kedua organ membesar karena mencoba membantu tubuh untuk menghasilkan sel darah merah. Pasien juga kurang gizi dan tidak nafsu untuk melakukan apapun," jelas Teny. 

Selain itu, pasien thalassemia juga memiliki bentuk wajah yang khas. Ada perubahan bentuk tulang muka, pipi, rahang karena tulang menipis dan rapuh akibat sumsum tulang kerja keras membentuk hemoglobin. 

Hingga kini, belum ada obat yang benar-benar bisa menyembuhkan thalassemia. Transfusi darah hanya berfungsi untuk memasok kebutuhan hemoglobin darah. 

Deteksi dini jadi cara untuk mencegah thalassemia mayor. Dalam kesempatan serupa, Iswari Setianingsih, dokter spesialis anak, menjelaskan pembawa sifat atau thalassemia minor tidak menimbulkan masalah buat dirinya sendiri. Pembawa sifat tidak menunjukkan gejala maupun perlu penanganan khusus. 

"Ini bisa bermasalah jika menikah dengan sesama pembawa sifat. Dua-duanya bawa sifat, ada kemungkinan 25 persen anak akan mengalami thalassemia mayor. Ini kemungkinan di tiap pembuahan ya, bukan anak pertama sakit lalu ingin anak yang enggak sakit maka mau anak kedua," kata Iswari. 

Lihat juga: Dhona Rifana, Berjuang Hadapi Thalassemia dan Transfusi Darah

Dia menjelaskan penurunan (genetik) thalassemia ada beberapa pola. Jika kedua orang tua membawa sifat, maka 25 persen kemungkinan anak akan mengidap thalassemia mayor, kemungkinan 50 persen pembawa sifat dan 25 persen normal. 

Kemudian jika salah satu dari orang tua memiliki thalassemia mayor maka bisa dipastikan 100 persen anak akan membawa sifat. Sedangkan jika salah satu orang tua membawa sifat dan lainnya normal, maka 50 persen kemungkinan anak normal dan 50 persen pembawa sifat. 

"Gimana mencegahnya (thalassemia mayor)? Tidak menikah dengan sesama pembawa sifat. Untuk yang sudah menikah dan mengandung, cek janin. Kalau janin kena, maka bisa dilakukan penghentian kehamilan," jelas Iswari. (els/chs)