Hari Neurofibromatosis, di Balik Stigma Manusia Gajah

Jakarta, CNN Indonesia -- Ketika Katie (10) bangun setiap pagi, dia melangkah berat menuju cermin kamar tidurnya. Mengintip ke dalam gelas, cemas memeriksa tubuhnya dari kepala sampai kaki.

Lahir dengan neurofibromatosis tipe satu, benjolan tubuh agresif pada tulang belakang, leher, perut, dan tulang rusuk Katie. Dia hidup dalam ketakutan, akan lebih banyak benjolan muncul dalam semalam.

Ibunya, Jane, harus menahan rasa sedih kala melihat kondisi putrinya. “Sangat sedih melihatnya, dia membenci penyakit itu.” Bagi anak yang masih berumur sepuluh tahun, banyak yang harus dia hadapi, kata Jane. “Dia juga tidak bisa berjalan dengan baik saat ini, dan diolok-olok di sekolah.”

Pilihan Redaksi Cengkeraman Tangan Bisa Indikasikan Risiko Serangan Jantung Depresi Berkepanjangan Tingkatkan Risiko Stroke Hingga 114% 10 Penyakit Paling Mematikan di Indonesia

Benjolan terbesar ada di tulang belakang Katie, yang dikombinasikan dengan skoliosis, dan masalah pada kakinya, membuat berjalan semakin menyakitkan, dan menekan perutnya.

Neurofibromatosis adalah salah satu kondisi genetik paling umum di dunia, tapi hanya sedikit orang yang benar-benar mengerti penyakit tersebut.  NF1 adalah jenis yang paling umum, memengaruhi 25 ribu orang di Inggris, seperti dilansir dari laman Independent.

Komplikasinya termasuk tumor, benjolan kulit, kelengkungan tulang belakang, deformitas tulang, dan ketidakmampuan belajar. Tanda di kulit, yang sering keliru dengan tanda lahir, merupakan tanda-tanda awal.

NF2, yang lebih jarang, memengaruhi lebih dari seribu orang di Inggris. Schwannomatosis, jenis ketiga, bahkan lebih jarang.

Satu tahun lalu, Katie memutuskan hilang dari penglihatan dunia. Waktunya dia habiskan dengan melukis dan menulis cerita tentang babi bernama Henry.

Dalam karya sastranya itu, Henry melalui hari-hari menyenangkan di sekolah dan pergi ke pasar malam, hal yang amat diimpikan gadis yang bercita-cita menjadi dokter atau dokter hewan ini. Kendati manifestasi fisik NF1, Katie adalah anak perempuan normal sepuluh tahun yang hanya ingin diterima oleh teman-temannya.

Namun, tidak ada kasus NF1 yang sama, itu sebabnya mengapa kondisi ini sangat sulit dimengerti. Sekitar dua pertiga orang dengan NF1 sedikit terpengaruh dan hidup dengan normal. Beberapa orang tidak mampu belajar, sementara yang lain, termasuk Katie, tidak demikian.

Komplikasi, seperti tumor dan benjolan, dapat berkembang setiap saat, dokter bahkan mendiagnosis NF pada orang berusia 80 tahun. Survei terbaru menemukan, 44 persen anak muda yang mengalami NF1 mengatakan ketidakpastian kesehatan adalah perhatian utama mereka.

Jaishri Blakeley, profesor sekaligus direktur di Johns Hopkins Neurofibromatosis Centre Amerika Serikat mengatakan jika hal tersebut adalah wilayah yang mereka teliti.

“Jika kami memiliki bio-marker yang bisa memberitahu siapa yang tidak memiliki masalah, dan siapa yang akan memiliki masa-masa sulit, kami mungkin dapat mengembangkan obat tersebut. Bagian itu adalah fiksi ilmiah, tapi saya harap bisa mewujudkannya,” kata Blakeley.

Diane Sunderland, yang putrinya Ella (11) terdiagnosis saat berusia delapan tahun, menggambarkan masa depan anaknya sebagai 'bom waktu'.  Setiap enam bulan Ella melakukan MRI untuk memantau tumor pada otak dan saraf optik, memeriksa apakah penglihatannya terpengaruh.

(win/mer)