Hari Down Syndrome Sedunia

Ragam Tes untuk Deteksi 'Down Syndrome' pada Janin

Elise Dwi Ratnasari, CNN Indonesia | Rabu, 21/03/2018 19:10 WIB
Ragam Tes untuk Deteksi 'Down Syndrome' pada Janin Perkembangan teknologi kini memungkinkan calon ibu memeriksa kondisi janinnya, apakah ada kelainan termasuk down syndrome. (Ilustrasi/Foto: Thinkstock/kjekol)
Jakarta, CNN Indonesia -- Semua calon ibu ingin memiliki bayi yang sehat tanpa kelainan. Beberapa di antaranya kemudian menempuh sejumlah cara termasuk dengan melakukan tes pengecekan pada janin, apakah terdapat kelainan dan lainnya. 

Baru-baru ini para ahli medis di Singapura merilis temuan tes laboratorium yang diklaim mampu memberikan hasil akurat hingga 99,96 persen. Bernama iGENE Laboratory, tes ini merujuk pada pengurutan genom secara keseluruhan.

Ditemui di Block71, Kuningan, Jakarta Selatan, beberapa waktu lalu, Vinita Choolani, Chief Marketing Office dari iGENE Laboratory mengatakan tes ini menambah deretan tes bagi ibu hamil untuk mengetahui jika ada kelainan pada janin yang dikandungnya. 


Ia berkata sebelumnya terdapat tes yang disebut 'amniocentesis'. Tes tersebut merupakan prosedur prenatal (sebelum kelahiran) untuk memeriksa kemungkinan kelainan janin termasuk down syndrome. Tes dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban janin usia antara 16-20 minggu.

"Pengecekan dilakukan dengan memasukkan jarum ke perut. Ini bisa melukai bayi dan berisiko keguguran," tutur Vinita.

Sementara, tes terbaru ini disebut tidak akan mengganggu janin. Ia menjelaskan ibu dapat melakukan tes saat kandungan memasuki usia 10 minggu ke atas. Dokter akan mengambil sampel darah dan dikirim ke laboratorium di Singapura. Tes laboratorium memakan waktu 5-7 hari hingga hasil keluar.


Selain tes darah di laboratorium iGENE, ibu hamil memiliki beberapa pilihan lain untuk memastikan bayi yang akan ia lahirkan memiliki potensi down syndrome atau tidak. Ada metode tes yang memang sudah banyak digunakan, ada pula yang masih tergolong dalam taraf pengembangan. Dirangkum dari beberapa sumber, berikut beberapa tes yang dapat dilakukan ibu hamil untuk mengetahui apakah ada kelainan down syndrome pada janin:

Tes USG

Dilansir dari Hello Sehat, para ibu disarankan untuk menjalani tes skrining dan diagnostik prenatal. Meski sama-sama pemeriksaan di masa awal kehamilan, tes skrining melibatkan ultrasonografi (USG), tes darah atau keduanya. Sedangkan diagnosis prenatal merupakan prosedur yang melibatkan jarum untuk menusuk area yang berhubungan dengan kehamilan.

Saat usia kehamilan memasuki minggu ke 11-14, dokter melakukan tes darah dan USG. USG bertujuan untuk melihat ketebalan leher belakang janin atau nuchal translucency. Penebalan terjadi akibat janin mengalami masalah pada jantung akibat kelainan kromosom. Jantung tidak bisa memompa darah dengan sempurna sehingga pinggir badan ada penimbunan cairan. Penebalan pada tengkuk bisa sampai 3 milimeter.

Kombinasi tes darah dan USG bisa mendeteksi hingga 82-87 persen. Prosedur ini juga minim risiko mengganggu janin atau tidak akan sampai mengakibatkan keguguran.


Fetal DNA Test

Tes ini sangat direkomendasikan bagi ibu dengan faktor risiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome. Dilansir dari WebMD, ada beberapa faktor yang memperbesar risiko bayi lahir dengan down syndrome antara lain, ibu berusia 35 tahun ke atas, pernah memiliki anak dengan down syndrome dan hasil USG menunjukkan kemungkinan bayi berpotensi down syndrome.

Dokter akan mengambil sampel darah ibu dan mengecek jika terdapat kromosom yang hilang atau kelebihan kromosom. Jika positif, bayi yang akan lahir kemungkinan mengalami kelainan kromosom. Tes ini bisa memungkinkan dokter untuk mengetahui setidaknya 98 persne kromoson termasuk trisomy 18 dan 21. Namun, tes ini tidak disarankan bagi mereka yang rendah faktor risiko dan ibu dengan kehamilan kembar atau lebih.

Amniocentesis

Seperti Fetal DNA Test, amniocentesis direkomendasikan bagi ibu yang memiliki faktor risiko tinggi melahirkan bayi dengan down syndrome. Selain down syndrome, prosedur amniocentesis memungkinkan ibu untuk mengetahui potensi kelainan lain seperti fibrosis kistik atau spina bifida pada janin.

Prosedur amniocentesis dilakukan pada ibu yang memasuki usia kandungan 16-20 minggu. Amniocentesis melibatkan cairan ketuban. Dalam usia ini, bayi terus-menerus menelan dan mengeluarkan cairan ketuban. Sebelum mengambil sampel ketuban, dokter akan melakukan tes Usg untuk menentukan lokasi janin dan plasenta. Setelah itu, dokter akan menyuntikkan jarum kecil dan panjang untuk mengambil 15-20 mililiter air ketuban.

Prosedur ini memiliki banyak risiko seperti keguguran, ketuban pecah dini, cedera pada bayi, dan infeksi rahim. (rah/rah)