Treacher Collins, Sindrom Langka yang Dialami Keluarga Asahan

Apa kelainan sindrom Treacher Collins bisa sembuh?

Pasien dengan sindrom Treacher Collins tidak bisa disembuhkan. Danu berkata prosedur tata laksana atau tindak lanjut dari diagnosis bertujuan untuk memperbaiki kualitas hidup pasien.

Berikut tata laksana maupun terapi untuk pasien sindrom Treacher Collins.

1. Craniofacial, guna memperbaiki bentuk rahang dan tulang lain di bagian wajah sehingga susunan oklusi (pertemuan antargigi di rahang atas dan bawah) lebih baik.

2. Operasi bibir untuk mengatasi celah pada langit-langit mulut dan memperbaiki bibir sumbing.

3. Operasi kelopak mata untuk memperbaiki bentuk kelopak mata yang tidak sempurna.

4. Operasi rekonstruksi telinga.

5. Trakeostomi untuk membuat lubang pada leher sebagai akses langsung ke saluran pernapasan jika pasien kesulitan bernapas.

6. Penggunaan alat bantu dengar dan terapi wicara (speech therapy).

Komplikasi pada sindrom Teacher Collins

Komplikasi umumnya terjadi masalah penglihatan, pendengaran dan pernapasan. Masalah pada oklusi juga mengakibatkan pasien sulit bicara, menelan dan mengunyah. Ini semua bisa menurunkan kualitas hidup pasien. Sementara itu Danu berpendapat pasien yang terlambat diagnosis, kelainan ini akan mempengaruhi tingkat inteligensinya di mana pasien tidak memperoleh paparan suara, penglihatan tidak jelas sehingga minim stimulus dan membuat perkembangan kecerdasannya terhambat.

Apa sindrom Treacher Collins bisa dicegah?

Menurut Abraham, kelainan genetik seperti sindrom Treacher Collins sulit dicegah. Sebaiknya sebelum merencanakan kehamilan, Anda atau pasangan melakukan skrining dan konsultasi genetik jika ada riwayat keluarga dengan gejala-gejala sindrom Treacher Collins.

"Selain it untuk memastikan kesehatan dan perkembangan janin, ibu hamil juga disarankan untuk ruin melakukan pemeriksaan kehamilan sesuai jadwal yang telah ditentukan," ujar Abraham.