Treacher Collins, Sindrom Langka yang Dialami Keluarga Asahan
Video TikTok milik akun @suryamanurun9 mendadak banjir penonton. Dalam hitungan hari, video Syarif Ali Surya Manurung dan saudara-saudaranya dari Asahan yang tengah menari bersama dilihat lebih dari 2juta kali bahkan ada pula video yang ditonton hingga lebih dari 30juta kali. Dari lima video yang diunggah, hingga Kamis (3/6) terhitung ia sudah memiliki sekitar 127ribu pengikut.
Surya bercerita bahwa video itu hanya iseng belaka. Ia sendiri tak menyangka bahwa video jadi viral lantaran ditonton jutaan orang.
Jika diperhatikan dalam video, kondisi Surya dan saudaranya berbeda dari orang lain kebanyakan. Ukuran daun telinga kecil, kedua mata agak turun dan ukuran rahang yang tampak tidak proporsional dengan wajah.
Mereka memiliki kondisi langka yang disebut Treacher Collins Syndrome atau sindrom Treacher Collins. Dari enam bersaudara, hanya satu saudara Surya yang tidak memiliki kelainan ini.
Sebelumnya, kisah bocah dengan penyakit ini pun sempat diceritakan lewat film Wonder yang dirilis pada 2017.
Kenali lebih lanjut tentang sindrom Treacher Collins, gejala, penyebab, dan cara penanganannya.
Apa itu sindrom Treacher Collins?
Menurut Danu Mahandaru, dokter spesialis bedah plastik di The Clinic Beautylosophy, sindrom Treacher Collins merupakan kondisi kelainan genetik sehingga biasanya terdapat beberapa anomali pada daerah wajah.
"Anomali ini misal, pada daerah tulang rahang atas yang tidak berkembang, pada daerah rahang bawah lebih kecil, terjadi perubahan bentuk pada mata dan ukuran telinga kecil, tidak berkembang," kata Danu pada CNNIndonesia.com melalui sambungan telepon, Kamis (3/6).
Ketua Umum Perhimpunan Dokter Umum Indonesia (PDUI), Abraham Andi Padlan Patarai, menambahkan sindrom ini membuat sebagian bayi lahir dengan lubang di langit-langit mulut (cleft palate).
Penyebab sindrom Treacher Collins
Danu menuturkan sindrom Treachers Collins disebabkan mutasi genetik. Namun tidak menutup kemungkinan kelainan ini juga diwariskan dari orang tua atau faktor keturunan baik dari ayah maupun dari ibu. "Tapi kebanyakan kasus merupakan mutasi genetik, orang tua tidak memiliki kelainan," imbuhnya.
Gejala-gejala sindrom Treachers Collin
Abraham atau akrab disapa Bram mengatakan dari beberapa referensi disebutkan gejala kelainan ini sangat bervariasi, antara lain:
- tulang wajah yang belum berkembang sempurna sehingga penampilan cekung di tengah wajah, hidung menonjol, rahang dan dagu kecil.
- kondisi bibir sumbing.
- mata yang turun, bulu mata jarang dan lubang pada bawah kelopak mata (koloboma).
- daun telinga berukuran kecil hingga tidak ada.
Akan tetapi, ini baru gejala yang tampak mata. Danu menambahkan terdapat gejala-gejala lain yang tidak bisa ditangkap indera penglihatan, seperti,
- masalah pendengaran,
- masalah pernapasan karena rahang bawah kecil sehingga lidah tertarik ke belakang dan mudah menyumbat napas,
- malnutrisi sebab memiliki kesulitan mengunyah terlebih jika pasien memiliki celah pada langit-langit mulut.
Diagnosis sindrom Treacher Collins
Karena berhubungan dengan kelainan genetik, deteksi sindrom Treacher Collins dapat dideteksi sejak bayi. Danu berkata kelainan ini bisa terlihat sejak bayi ada dalam kandungan. Namun ada banyak kasus di mana pasien datang sudah dalam usia pertumbuhan di mana tampak kelainan pada area wajah, mata jatuh, telinga kecil, rahang mundur atau tulang pipi tidak berkembang.
Diagnosis bisa dilakukan dengan cek genetik. Namun secara klinis, diagnosis juga bisa dilakukan dengan melihat gejala-gejala dan dilakukan rontgen.
Simak penjelasan mengenai penanganan terhadap sindrom Treacher Collins di halaman berikut.