5 Penyakit Paling Langka di Dunia, Ada yang Berubah Jadi 'Batu'

3. Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)

HGPS merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Gejalanya menyerupai aspek penuaan pada usia yang sangat dini. Kondisi ini mempengaruhi satu dari delapan juta kelahiran hidup dan mereka yang lahir dengan HGPS biasanya hidup hingga usia remaja pertengahan hingga awal dua puluhan.

Kondisi genetik ini berarti terjadinya penuaan yang dramatis dan cepat. Dimulai pada masa kanak-kanak. Gejalanya sangat khas mulai dari mata menonjol, hidung paruh tipis, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol.

Gejala itu juga diikuti dengan, alopecia atau rambut rontok, kulit tampak tua, kelainan sendi, hilangnya lemak di bawah kulit, gagal ginjal, kehilangan penglihatan, dan rapuh.

Diperkirakan satu dari empat juta orang bisa mengalami ini. Selain itu, sudah ada lebih dari 130 kasus dilaporkan dalam literatur ilmiah secara global sejak tahun 1886. Saat ini belum ada obat yang diketahui bisa menyembuhkan penyakit langka ini.

Lihat Juga : Heboh Ulat Beracun Pembunuh Manusia, Ini Faktanya

4. Alkaptonuria

Frekuensi: satu dari satu juta orang di seluruh dunia.

Alkaptonuria atau "penyakit urin hitam" adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh memecah sepenuhnya dua bahan pembangun protein yakni asam amino yang disebut tirosin dan fenilalanin.

Tidak pecahnya protein bisa menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh. Hal ini dapat mengubah warna urine dan bagian tubuh menjadi gelap, menyebabkan berbagai masalah seiring berjalannya waktu.

Asam amino biasanya dipecah dalam serangkaian reaksi kimia. Namun pada alkaptonuria, zat yang dihasilkan selama proses tersebut, yaitu asam homogentisat, tidak dapat dipecah lebih jauh. Sebab, enzim yang biasanya memecahnya tidak bekerja dengan baik. Enzim adalah protein yang membuat reaksi kimia terjadi.

Penyakit ini dapat menumpuk di hampir semua area tubuh, termasuk tulang rawan, tendon, tulang, kuku, telinga, dan jantung. Membuat jaringan menjadi gelap dan menyebabkan berbagai masalah.

Orang dengan kondisi ini memiliki harapan hidup yang normal, namun dengan kualitas hidup yang lebih rendah. Satu dari satu juta orang di seluruh dunia kemungkinan mengidap penyakit ini.

Saat ini tidak ada pengobatan atau penyembuhan khusus, namun diet tertentu dianjurkan untuk mengurangi penumpukannya.

Lihat Juga : Alasan Tak Boleh Minum Dingin saat Anak Batuk-Pilek

5. Encephalitis Rasmussen

Ensefalitis Rasmussen biasanya terjadi pada anak-anak di bawah usia 10 tahun (lebih jarang pada remaja dan dewasa). Ditandai dengan kejang yang sering dan parah, kehilangan keterampilan motorik dan bicara, kelumpuhan pada satu sisi tubuh (hemiparesis), radang otak, dan kemunduran mental.

Berbagai masalah tersebut bisa menyebabkan rusak atau hilangnya sebagian otak anak yang terkena penyakit ini.

Kebanyakan individu dengan ensefalitis Rasmussen sering mengalami kejang dan kerusakan otak progresif di belahan otak yang terkena selama 8 hingga 12 bulan pertama. Kemudian memasuki fase defisit neurologis permanen namun stabil.

Ada pengobatan untuk mengurangi peradangan otak pada tahap akut, namun tidak ada pengobatan yang pada akhirnya mencegah kecacatan. Di Jerman, angkanya 2,4 kasus per 10 juta orang, dan di Inggris 1,7 kasus per 10 juta orang.