Ibu Ini Cium Aroma Panekuk pada Bayi, Ternyata Tanda Penyakit Langka

Seorang ibu di di Pittsburgh, Pennsylvania, Amerika Serikat, suatu hari mencium aroma panekuk pada bayinya. Awalnya, ia mengira bau ini berasal dari sarapan yang tumpah ke selimut, tetapi ternyata ini tanda penyakit langka.

Sang ibu, Megan Popps, bersama pasangannya Devaughn Debelak, sempat berbahagia saat menyambut kelahiran putra mereka, Leo Debelak, pada Februari 2026. Setelah menjalani pemeriksaan rutin, bayi mereka diperbolehkan pulang dari rumah sakit.

Namun beberapa hari kemudian, hasil pemeriksaan menunjukkan adanya kejanggalan pada tes Leo. Megan yang bekerja di bidang akuntansi, mulai curiga ketika mencium bau pada tubuh bayinya yang terasa sangat manis.

Ia mengatakan aroma itu mirip panekuk dan sirup maple, bahkan sempat terasa "menyengat" meski awalnya diduga berasal dari makanan yang tumpah di ruang bersalin.

Selama di rumah sakit, Leo menjalani tes tusuk tumit atau Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK). Sebelum hasilnya keluar, keluarga kecil ini sudah pulang terlebih dahulu.

"Kami diberi tahu harus mengulang tes karena ada hasil yang tidak meyakinkan. Kami pun pergi keesokan harinya untuk menjalani tes ulang. Saya menelepon dan mengetahui profil asam amino Leo [status] hasilnya belum dapat ditentukan," tutur Megan, dilansir Daily Star UK.

Lama-lama aroma panekuk ini mencurigakan

Setelah mencari informasi di internet, Megan menemukan kemungkinan bahwa Leo mengidap Maple Syrup Urine Disease atau MSUD, kelainan metabolik genetik yang sangat langka.

Nama penyakit ini berasal dari ciri khas bau manis seperti sirup maple pada urine, keringat, dan serumen bayi yang mengalaminya.

Adapun menurut Cleveland Clinic, orang yang mengalami MSUD akan kesulitan memecah asam amino alias bahan pembentuk protein. Tiga asam amino itu, antara lain leusin, isoleusin, dan valin.

Asam amino ini akan menumpuk dan menjadi racun dalam tubuh. Jika tak segera ditangani, kondisi ini bisa memicu kejang, kerusakan otak permanen, koma, hingga kematian.

"Kami hanya mencium baunya sesekali. Baunya tidak terlalu menyengat sampai pada hari terakhir saat kami membawanya ke UGD. Saat itu, baunya tercium ke seluruh penjuru rumah, sangat khas," kata Megan.

Sebelum ke rumah sakit, Megan bahkan membawa pakaian kotor Leo yang beraroma panekuk sebagai bukti kepada dokter.

Tingkat asam amino terlampau tinggi

Sesampainya di rumah sakit, hasil pemeriksaan menunjukkan kadar asam amino Leo berada pada level kritis.

Leo segera mendapat perawatan hemodialisis atau cuci darah untuk membantu membersihkan darah dari racun. Ia kemudian menjalani perawatan selama tiga minggu di NICU sebelum akhirnya diperbolehkan pulang.

Meski kini kondisinya stabil, Leo harus menjalani diet ketat seumur hidup jika belum mendapatkan transplantasi hati di masa depan.

Megan mengatakan, putranya akan mengikuti pola makan sangat terbatas, termasuk menghindari daging dan produk susu sepenuhnya, serta menghitung asupan protein dengan cermat.

Ia pun percaya aroma panekuk yang sempat ia anggap remeh justru menjadi petunjuk penting yang menyelamatkan nyawa sang anak.

"Menurutku, kalau saja tidak ada tanda nyata seperti aroma itu, kami pasti akan meyakinkan diri untuk menepis semua hal yang sedang terjadi. Aku pasti meyakinkan diriku sendiri itu hanyalah kecemasan ibu baru," ucap Megan.

Ia pun sudah membuang berbagai makanan manis dari rumah agar tidak mengingat aroma tersebut lagi. Megan berpesan, salah satu hal terpenting bagi orang tua, yakni percaya pada insting saat merasa ada yang tidak beres pada anak.