Pria Lebih Rentan Kena Hemofilia, Penyakit Darah Susah Beku

Jakarta, CNN Indonesia -- Hemofilia merupakan penyakit kelainan darah langka yang harus disandang sepanjang hayat. Yang menarik, sebagian besar penyandangnya adalah laki-laki. Mengapa demikian?

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu suatu protein dalam darah yang mengontrol pembekuan darah pada saat terluka. Penyakit ini dipengaruhi faktor genetik yang bisa diturunkan. Namun, laki-laki lebih berisiko menyandang hemofilia, sedangkan perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen hemofilia.

Pilihan Redaksi Faktor-faktor Penyebab Luka Sulit Disembuhkan Sering Memar dan Mimisan? Awas Gejala Penyakit Hemofilia Beratnya Perjuangan Hidup Penyandang Hemofilia yang Langka

"Jadi perempuan sifatnya lebih ke carrier, lebih jarang menyandang hemofilia tapi gennya ada di tubuh mereka. Laki-laki lebih rentan. Jadinya kalau ibunya carrier, anak laki-lakinya kemungkinan besar akan menyandang hemofilia," kata Prof. dr. Djajadiman Gatot, SpA (K) Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), saat acara temu media Hari Hemofilia Sedunia di Hotel Double Tree, Cikini, Jakarta Pusat, Rabu (15/4).

Secara genetis, susunan kromosom pada perempuan adalah XX, sementara kromosom laki-laki adalah XY. Faktor pembekuan darah sendiri dipengaruhi oleh kromosom X. Inilah sebabnya laki-laki lebih rentan menyandang hemofilia ketimbang perempuan.

"Jadi kalau laki-laki kan XY, kalau X-nya kelainan sehingga faktor pembekuan darahnya hilang, otomatis kena hemofilia. Sedangkan perempuan kan XX, jadi X-nya ada dua. Kalau yang satu hilang masih bisa ditangani oleh X yang satunya lagi," kata Djajadiman menjelaskan.

Hemofilia memang diwariskan. Namun, sekitar 30 persen penyandang hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan kelainan perdarahan. Pada kasus seperti ini, hemofilia disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi spontan.

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi melibatkan gen untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.

Dilansir dari laman Medicinenet, proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda, yang disebut faktor I sampai XIII dan ditulis dengan angka Romawi.

Jika lapisan pembuluh darah rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk pembekuan darah awal. Trombosit tersebut teraktivasi untuk melepaskan bahan kimia yang memulai pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, fibrin terbentuk, protein yang melintasi jaringan dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir.

Protein yang terlibat dengan hemofilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan hemofilia B adalah faktor IX (faktor 9).

(mer/mer)