Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Anak Bertubuh Tua Renta

Para peneliti telah menemukan mutasi gen tunggal yang bertanggung jawab untuk progeria. Gen, yang dikenal sebagai Lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk memegang pusat (inti) dari sel bersama-sama. Ketika gen ini cacat, peneliti percaya mutasi genetik yang membuat sel-sel yang tidak stabil, yang tampaknya menyebabkan proses penuaan pada progeria.

Tidak seperti kebanyak mutasi genetik, progeria tidak diturunkan dalam keluarga. Sebaliknya, perubahan gen kemungkinan dipengaruhi oleh satu sperma atau sel telur sebelum pembuahan. Jika salah satu orang tua adalah pembawa, mutasi gen bisa terjadi pada anaknya (de novo).


Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan anak dengan progeria mengalami keterlambatan, tetapi perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal.

Tanda dan gejala gangguan progresif ini meliputi penampilan yang khas:

1. Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat di bawah rata-rata
2. Wajah menyempit, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung berparuh
3. Kepala tidak proporsional, lebih besar untuk wajahnya yang menyempit
4. Mata menonjol dan penutupan yang tidak lengkap dari kelopak mata
5. Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
6. Menipis, jerawatan, kulit keriput
7. Pembuluh darah vena terlihat
8. Suara nyaring

Tanda dan gejala juga mencakup masalah kesehatan:

1. Pengerasan dan pengetatan kulit pada batang tubuh dan ekstremitas (mirip dengan skleroderma)
2. Pembentukan gigi tertunda dan abnormal
3. Beberapa gangguan pendengaran
4. Kehilangan lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot
5. Tulang rapuh
6. Kaku sendi
7. Dislokasi pinggul
8. Resistensi insulin
9. Penyakit jantung progresif parah dan pembuluh darah (kardiovaskular)


Anak-anak dengan progeria biasanya mengalami pengerasan parah pada arteri. Ini adalah suatu kondisi di mana dinding arteri - pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh - kaku dan menebal, sehingga membatasi aliran darah.

Kebanyakan anak-anak dengan progeria meninggal karena komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, yaitu: masalah dengan pembuluh darah yang menyuplai jantung (masalah kardiovaskular), yang mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif; masalah dengan pembuluh darah yang memasok otak (cerebrovascular masalah), sehingga berisiko tinggi stroke; dan masalah kesehatan lain yang sering dikaitkan dengan penuaan - seperti arthritis, rabun jauh dan meningkatnya risiko kanker meningkat.