Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Anak Bertubuh Tua Renta

Para peneliti telah menemukan mutasi gen tunggal yang bertanggung jawab untuk progeria. Gen, yang dikenal sebagai Lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk memegang pusat (inti) dari sel bersama-sama. Ketika gen ini cacat, peneliti percaya mutasi genetik yang membuat sel-sel yang tidak stabil, yang tampaknya menyebabkan proses penuaan pada progeria.

Tidak seperti kebanyak mutasi genetik, progeria tidak diturunkan dalam keluarga. Sebaliknya, perubahan gen kemungkinan dipengaruhi oleh satu sperma atau sel telur sebelum pembuahan. Jika salah satu orang tua adalah pembawa, mutasi gen bisa terjadi pada anaknya (de novo).

---