Mengenal Gaucher, Penyakit Langka yang Bisa Disembuhkan
Elise Dwi Ratnasari | CNN Indonesia
Kamis, 05 Okt 2017 04:08 WIB
Jakarta, CNN Indonesia -- Kesadaran akan penyakit langka di Indonesia terbilang masih rendah. Tak seperti penyakit lain, jumlah penderitanya hanya sedikit.
Di Indonesia, suatu penyakit digolongkan menjadi penyakit langka bila jumlah penderitanya kurang dari dua ribu orang. Penyakit langka sendiri jumlahnya ada ribuan.
"Beberapa jenis penyakit langka yang sudah ditemukan di Indonesia, antara lain adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II dan Gaucher, yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), kelompok kelainan metabolik bawaan," jelas Damayanti R Sjarif, Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM dalam diskusi media di Hotel Mercure Cikini, Jakarta Pusat, Selasa (3/10).
Tiap tahunnya pada Oktober diperingati bulan kesadaran Gaucher Disease. Salah satu jenis penyakit langka ini disebabkan oleh faktor keturunan.
Mereka yang terkena Gaucher akan kekurangan enzim acid-β glucosidase yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh yakni glucosylceramide.
Akibatnya, substansi lemak akan menumpuk pada bagian sel yang disebut dengan lisosom. Sel yang membesar disebut sel Gaucher dan dapat ditemukan pada beberapa bagian tubuh, seperti limpa, hati dan sumsum tulang.
Klara Yuliarti, Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM, memberikan contoh anak dengan Gaucher Disease. Seperti penyakit langka lain, perjalanan menuju diagnosis Gaucher begitu panjang. Awalnya, sang ayah curiga karena perut anaknya yang buncit dari usia 2 bulan.
"Anak ini di USG, ternyata ada pembesaran hati dan limpa. Awalnya dicurigai sakit LCH, Langerhans Cell Histiocytosis, tapi tak ada kelainan darah sehingga dikembalikan ke Poli Gastrohepatologi. Di sini curiganya terkena glycogen storage disease (GSD) karena limpa dan hati membesar, tapi bukan juga. Akhirnya dirujuk ke Poli Nutrisi dan Penyakit Metabolik," tutur Klara.
Kebingungan ini terjawab setelah dilakukan analisis silsilah keluarga. Ternyata ada saudara dari pihak ayah yang meninggal dengan gejala serupa pada usia kurang dari 6 tahun.
Diagnosis semakin kuat setelah dilakukan pemeriksaan sumsum tulang dan ditemukan sumsum membesar, sehingga disimpulkan anak ini terkena Gaucher. Klara berkata, semua gejala tadi masuk dalam Gaucher tipe 1 dan dapat diatasi dengan terapi sulih enzim atau terapi pengganti enzim.
"Dokter itu seperti detektif, ia menyatukan keping-keping puzzle. Ini pasien Gaucher kelima kami dan ia mendapat donasi untuk terapi," katanya.
Biaya terapi sulih enzim begitu mahal. Obat seharga Rp22 juta per vial harus disuntikkan ke tubuh pasien seumur hidup tiap dua minggu. Sekali suntik, ia memerlukan 2 vial, sehingga dalam setahun, terapi bisa memakan biaya lebih dari Rp1 milyar.
Kesulitan untuk mendeteksi penyakit jadi salah satu kendala dalam penanganan penyakit ini. Klara bercerita, ada pasien Gaucher sebelumnya yang meninggal, padahal obat terapi sudah sampai di Indonesia. Anak tersebut sudah terlanjur terkena infeksi parah sehingga berakibat fatal.
Gejala yang muncul pada tiap orang berbeda. Namun umumnya, ada pembesaran limpa, nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar.
"Salah satu kendala yang sering terjadi adalah minimnya kesadaran masyarakat untuk melakukan diagnosis awal (early diagnosis). Memang pada sebagian penderita gejala tidak langsung terlihat, namun dengan memberikan edukasi mengenai penyakit ini kami harapkan masyarakat mendapatkan pemahaman yang lebih baik," ucapnya. (res/res)
Di Indonesia, suatu penyakit digolongkan menjadi penyakit langka bila jumlah penderitanya kurang dari dua ribu orang. Penyakit langka sendiri jumlahnya ada ribuan.
"Beberapa jenis penyakit langka yang sudah ditemukan di Indonesia, antara lain adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II dan Gaucher, yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), kelompok kelainan metabolik bawaan," jelas Damayanti R Sjarif, Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM dalam diskusi media di Hotel Mercure Cikini, Jakarta Pusat, Selasa (3/10).
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Lihat juga:Upaya Cegah Penyakit Langka pada Anak |
Tiap tahunnya pada Oktober diperingati bulan kesadaran Gaucher Disease. Salah satu jenis penyakit langka ini disebabkan oleh faktor keturunan.
Mereka yang terkena Gaucher akan kekurangan enzim acid-β glucosidase yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh yakni glucosylceramide.
Akibatnya, substansi lemak akan menumpuk pada bagian sel yang disebut dengan lisosom. Sel yang membesar disebut sel Gaucher dan dapat ditemukan pada beberapa bagian tubuh, seperti limpa, hati dan sumsum tulang.
Klara Yuliarti, Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM, memberikan contoh anak dengan Gaucher Disease. Seperti penyakit langka lain, perjalanan menuju diagnosis Gaucher begitu panjang. Awalnya, sang ayah curiga karena perut anaknya yang buncit dari usia 2 bulan.
"Anak ini di USG, ternyata ada pembesaran hati dan limpa. Awalnya dicurigai sakit LCH, Langerhans Cell Histiocytosis, tapi tak ada kelainan darah sehingga dikembalikan ke Poli Gastrohepatologi. Di sini curiganya terkena glycogen storage disease (GSD) karena limpa dan hati membesar, tapi bukan juga. Akhirnya dirujuk ke Poli Nutrisi dan Penyakit Metabolik," tutur Klara.
Kebingungan ini terjawab setelah dilakukan analisis silsilah keluarga. Ternyata ada saudara dari pihak ayah yang meninggal dengan gejala serupa pada usia kurang dari 6 tahun.
Diagnosis semakin kuat setelah dilakukan pemeriksaan sumsum tulang dan ditemukan sumsum membesar, sehingga disimpulkan anak ini terkena Gaucher. Klara berkata, semua gejala tadi masuk dalam Gaucher tipe 1 dan dapat diatasi dengan terapi sulih enzim atau terapi pengganti enzim.
"Dokter itu seperti detektif, ia menyatukan keping-keping puzzle. Ini pasien Gaucher kelima kami dan ia mendapat donasi untuk terapi," katanya.
Biaya terapi sulih enzim begitu mahal. Obat seharga Rp22 juta per vial harus disuntikkan ke tubuh pasien seumur hidup tiap dua minggu. Sekali suntik, ia memerlukan 2 vial, sehingga dalam setahun, terapi bisa memakan biaya lebih dari Rp1 milyar.
Kesulitan untuk mendeteksi penyakit jadi salah satu kendala dalam penanganan penyakit ini. Klara bercerita, ada pasien Gaucher sebelumnya yang meninggal, padahal obat terapi sudah sampai di Indonesia. Anak tersebut sudah terlanjur terkena infeksi parah sehingga berakibat fatal.
Gejala yang muncul pada tiap orang berbeda. Namun umumnya, ada pembesaran limpa, nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar.
"Salah satu kendala yang sering terjadi adalah minimnya kesadaran masyarakat untuk melakukan diagnosis awal (early diagnosis). Memang pada sebagian penderita gejala tidak langsung terlihat, namun dengan memberikan edukasi mengenai penyakit ini kami harapkan masyarakat mendapatkan pemahaman yang lebih baik," ucapnya. (res/res)
TOPIK TERKAIT
ARTIKEL
TERKAIT
TERKAIT
LAINNYA DI DETIKNETWORK
TERPOPULER