Mengenal Sindrom Prader-Willi, Penyakit Langka pada Anak

Tanda dan Gejala Sindrom Prader-Willi

Menurut WebMD, seorang bayi bisa menunjukkan tanda sindrom Prader-Willi sejak dini, seperti memiliki mata berbentuk almond, kepala bagian atas menyempit, dan memiliki bibir atas yang tipis.

Selain itu, ada beberapa gejala lainnya seperti:

- otot lemah, atau seperti ada anggota tubuh yang menggantung saat Anda menggendongnya.
- tidak mampu menyusu dengan baik
- koordinasi mata kurang, atau juling
- mudah lelah
- tangisan lemah

Pada anak-anak dan dewasa, memiliki gejala seperti berikut:

- mudah merasa lapar
- perkembangan organ reproduksi lambat
- pertumbuhan fisik tidak sempurna
- perkembangan kognitif dan motorik terhambat
- kemampuan berbicara buruk
- masalah perilaku
- gangguan tidur
- kemungkinan tulang belakang tidak normal (skoliosis)

Pilihan Redaksi Mengenal Bell's Palsy: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan Mengenal Penyebab Epilepsi dan Pertolongan Pertamanya Kenali Metode hingga Risiko Cangkok Rambut bak Kevin Aprilio

Penanganan Sindrom Prader-Willi

Belum ada obat yang bisa menyembuhkan kelainan ini. Namun, jika Anda memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi, Anda bisa memastikan kesehatannya dengan mempertahankan berat badan ideal, mengikuti pola hidup bersih dan sehat, agar terhindar dari penyakit di masa mendatang.

Frida mengatakan dibutuhkan tim khusus yang terdiri dari beberapa dokter multidisiplin keilmuan untuk merawat anak dengan sindrom Prader-Willi.

Pada tahap awal perawatan anak dengan sindrom Prader-Willi, dokter akan mengatasi obesitas yang mungkin dialami. Tahap ini akan dibantu oleh seorang ahli nutrisi, orang tua juga akan didampingi untuk memastikan asupan nutrisi sesuai kebutuhan.

Kemudian, bergantung pada bagaimana perkembangan fisiknya, anak akan diberikan terapi growth hormon atau hormon pertumbuhan. Hormon ini akan diberikan sejak usia 6 bulan untuk membantu pertumbuhan otot, memperbaiki komposisi tubuh, hingga membantu pertumbuhan emosional.

Dokter juga akan merekomendasikan terapi fisik untuk mendukung perkembangan fisik anak. Terapi ini ditujukan untuk meningkatkan kemampuan gerak dan meningkatkan tenaga, juga terapi berbicara untuk meningkatkan kemampuan verbal.

"Dokter juga akan memonitor saat masa pubertas, apa yang dibutuhkan, apa yang bisa dibantu, jadi perawatannya itu step by step, dan berkelanjutan. Perkembangannya juga harus terus dimonitor oleh dokter," kata Frida.

Sebagaimana dilansir HelloSehat, perawatan sindrom ini bisa diteruskan hingga usia dewasa, ada beberapa tindakan medis untuk membantu perkembangan tubuh, seperti:

- Terapi hormon seks

Perkembangan organ reproduksi yang lambat dipengaruhi oleh hormon testosteron pada laki-laki atau estrogen pada perempuan.

Dokter bisa menyarankan terapi hormon seks pada perempuan atau laki-laki setelah melakukan pemeriksaan lebih lanjut.

Terapi penggantian hormon biasanya dimulai ketika anak mencapai usia pubertas untuk mengisi atau menormalkan kadar hormon seks anak yang kurang.

- Perawatan mental

Psikolog atau terapis kejiwaan juga dibutuhkan untuk membantu menangani masalah psikologis yang dialami orang dengan sindrom Prader-Willi. Misalnya, seperti perilaku obsesif kompulsif atau gangguan mood.

Tetap pastikan Anda berkonsultasi dengan dokter saat menjalani perawatan sindrom Prader-Willi. Penanganan medis yang tepat akan membantu anak Anda tumbuh dan berkembang dengan baik.

(mel/agn)

[Gambas:Video CNN]

---