Hari Penyakit Langka: Diagnosis Cepat Tingkatkan Kualitas Hidup
Peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia (HPLS) tiap 28 Februari jadi salah satu cara untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan penyakit-penyakit yang jarang ditemukan.
Orang dengan penyakit langka (odalangka) selama ini dilihat sebagai orang tanpa harapan hidup. Kondisi ini diperparah oleh stigma negatif yang didapat dari lingkungan. Paradigma ini tentu perlu diubah.
Konselor genetik dan konsultan genetik Prodia Profesor Sultana M.H. Faradz mengungkapkan bahwa odalangka bisa hidup selayaknya orang pada umumnya asal ada diagnosis dini dan penanganan lebih cepat.
Salah satunya ia menyoroti soal diagnostic odyssey, yang menggambarkan jangka waktu lama pasien untuk menerima diagnosis.
Odalangka, lanjut dia, umumnya baru mengetahui penyakitnya setelah berlangsung bertahun-tahun. Lama penegakkan diagnosis bahkan bisa mencapai 20 tahun.
"Tapi dengan teknik sekarang, alat baru, ada tenaga ahli, harapannya akan berkurang 20 tahunnya. Diagnostic odyssey yang panjang sekali bisa diperpendek. Misal rare disease gangguan di enzim, galactosemia. Dia bisa sekolah, hidup normal meski perlu diet [khusus] sepanjang hidup. Saya rasa paradigma ini yang perlu diubah," ujar Sultana dalam peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia bersama Prodia di Prodia Tower, Jakarta Pusat, Selasa (28/2).
Pasien yang dicurigai mengarah pada penyakit langka perlu melakukan pemeriksaan. Sultana mengatakan, ada banyak pemeriksaan seperti pemeriksaan kromosom konvensional, teknik molekuler dan dysmorphology.
Pasien akan menjalani pemeriksaan kromosom konvensional untuk mendeteksi kromosom yang 'aneh', kemudian delesi atau pengurangan urutan nitrogen dalam DNA berukuran kecil bertambah atau berkurang. Setelah itu, dilanjutkan ke pemeriksaan via teknik molekuler.
Teknik molekuler seperti chromosomal microarray analysis (CMA) terbilang mampu memberikan penegakan diagnosis hingga 80-90 persen.
Rani Himiawati Arryani dari perkumpulan Indonesia Rare Disorder (IRD) menuturkan bahwa pengecekan genetik sangat diperlukan untuk mengetahui etiologi penyakit.
Dia bercerita anak ketiganya, Faustine Pitra Shabira mulai menunjukkan kelainan sejak 2009, tapi diagnosisnya baru ditegakkan pada 2019.
Faustine mengalami angelman syndrome yakni penyakit langka yang memengaruhi sistem saraf. Pasien bisa mengalami keterlambatan perkembangan, termasuk perkembangan intelektual.
Meski Faustine sudah berpulang awal tahun lalu, Rani merasa lega sebab ia tahu penyakit sang anak, terutama faktor penyebabnya.
"Selama 10 tahun saya ada perasaan bersalah, [penyakit Faustine] ini karena kromosom ibu. Oleh karenanya, ayo lakukan penegakan diagnosis supaya ada tata laksana, baik buat anak-anak. Satu kelainan derajatnya bisa macam-macam dan penanganannya pun beda," kata Rani dalam kesempatan serupa.