Kondisi Genetik Langka yang Membuat Seseorang Cinta Semua Orang

Gejala Sindrom Williams

Selain ciri-ciri fisik tersebut, penderita sindrom Williams mungkin memiliki beberapa tanda dan gejala lain, di antaranya:

* Cacat intelektual atau kesulitan belajar
* Keterlambatan mencapai tonggak perkembangan, seperti duduk, merangkak, danberjalan
* Pribadi yang ceria dan ramah
* Kecintaan pada musik dan selera ritme yang baik
* Cacat jantung, sepertistenosis aorta supravalvular atau stenosiskatup mitral
* Hipersensitivitas terhadap suara dan sentuhan
* Gangguan penglihatan, seperti hipermetropia (rabun jauh) ataustrabismus(mata juling)
* Kelainan gigi, seperti gigi kecil dan jaraknya lebar
* Kekakuan sendi dan kelemahan otot, serta masalah kecemasan dan perilaku

Tidak semua orang dengan sindrom Williams akan memiliki semua tanda dan gejala ini, dan tingkat keparahan kondisinya dapat sangat bervariasi antar individu.

Lihat Juga : Bikin Remaja AS Meninggal Dunia, Apa Itu One Chip Challenge TikTok?

Apa penyebab potensial sindrom Williams?

Sindrom Williams adalah suatu kondisi genetik yang disebabkan oleh penghapusan sebagian kecil materi genetik dari wilayah tertentu pada kromosom 7.

Penghapusan ini terjadi secara acak;itu bukan merupakan hasil warisan orang tua.

Penyebab pasti dari penghapusan ini tidak dipahami dengan baik, namun diperkirakan terjadi selama pembentukan sel reproduksi (sel telur dan sperma) atau perkembangan embrio awal.

Sel-sel ini berperan dalam perkembangan banyak sistem tubuh, termasuk jantung, tulang, dan sistem saraf.

Penghapusan materi genetik ini menghasilkan gejala khas dan ciri fisik sindrom Williams, seperti ciri wajah yang khas, cacat intelektual, dan masalah kardiovaskular.

Penderita Williams cenderung terlihat memiliki fitur wajah seperti peri, itulah sebabnya kelainan ini awalnya disebut sindrom fasies peri. Mereka memiliki dagu yang sempit, telinga yang menonjol, tulang pipi yang tinggi, dan hidung yang tinggi.