Perjuangan Ibu Raih Gelar Doktor Demi Obati Putranya

Jakarta, CNN Indonesia -- Di usianya yang ke-55 tahun, Terry Jo Bichell, tinggal beberapa bulan lagi mendapatkan gelar PHD dalam bidang ilmu saraf. Tinggal satu langkah lagi dia akan mencapai tujuan yang dia buat 16 tahun yang lalu, menyembuhkan anaknya Louis dari kelainan genetik yang melemahkan tubuhnya.

Terry Jo adalah ibu dari lima orang anak. Dia membaktikan hidupnya untuk membantu kaum perempuan dan anak-anak. Yang pertama, yaitu ketika Terry menjadi seorang pembuat film dokumenter di Afrika Selatan, kemudian saat dia sebagai perawat dan bidan.

“Saat anak kelima saya lahir, ternyata dia didiagnosis dengan Angelman Syndrome. Saat itu, saya berhenti merawat perempuan dan anak-anak lain, dan masalah perempuan lainnya, itu benar-benar nyata.”

Terry Jo menggeser fokus hidupnya untuk merawat Louis.

Seperti dilaporkan laman Reuters, Angelman Syndrome atau biasa disingkat AS adalah gangguan neuro-genetik yang ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan. Kelainan ini terjadi ketika gen ibu UBE3A hilang atau rusak. Gen ini berfungsi untuk mengatur konsentrasi protein penting untuk pembangunan di otak.

Lebih dari satu dekade, Terry Jo mencari peneliti, dia membantu eksperimen dana dan uji klinis dengan harapan menemukan pengobatan AS. Seiring waktu, dia pun menyadari, untuk benar-benar membuat perbedaan di dunia para dokter dan ilmuwan, Terry Jo harus jadi salah satu dari mereka.

Selama waktu tersebut, penelitian terhadap pengobatan eksperimental untuk AS pun berkembang. Berkisar pada cara untuk mengaktifkan salinan UBE3A di otak dari pihak ayah. Percobaan yang dilakukan terhadap tikus terbukti menjanjikan.

Masalahnya adalah bahwa jika obat berhasil mengaktifkan gen paternal. Peneliti tidak punya cara yang layak untuk mengukur apakah obat benar-benar bekerja karena butuh waktu berbulan-bulan bahkan bertahun-tahun untuk mewujudkannya.

Mereka perlu beberapa tes lakmus, dan Terry Jo menemukannya salah satunya. Dia bekerja dengan Carl Johnson, profesor ilmu biologi dari Universitas Vanderbilt. Mereka menemukan hubungan antara AS dan ritme sirkadian dengan tikus percobaan yang menunjukkan gangguan tersebut memengaruhi jam biologis.

Terry Jo merasa dia hidup dalam sebuah lingkaran penuh, dia akan kembali ke masa di mana dia membantu orang lain. Terry tidak akan beristirahat, hingga memang sudah tiba waktunya.

(win/mer)