Penyakit Boleh Langka, Tapi Tidak dengan Harapan

Elise Dwi Ratnasari, CNN Indonesia | Selasa, 28/02/2017 19:14 WIB
Penyakit Boleh Langka, Tapi Tidak dengan Harapan Dampak penyakit langka lebih berat dibandingkan kanker dan AIDS. Namun, penyakit ini bisa diprevensi atau ditangani kesembuhannya.. (Dok/penyakit dermatographia/Foto: https://cdn.visualnews.com)
Jakarta, CNN Indonesia -- Tanggal 28 Februari merupakan Hari Penyakit Langka di seluruh dunia. Namun, kesadaran dan kepedulian akan penyakit langka ini masih dirasa kurang di Indonesia.

Padahal, menurut Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI)/ Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, dampak penyakit langka lebih berat daripada kanker dan AIDS. Bahkan dari ribuan jenis penyakit langka, hanya 5 persen yang bisa diobati.

Kendati demikian, dokter lulusan pendidikan penyakit metabolik dan genetik di Universitas Utrecht ini optimis dan yakin selalu ada jalan untuk kesembuhan pasien berpenyakit langka ini. 


"Penyakit ini boleh langka, tapi harapan tidak boleh langka," kata Damayanti saat peringatan Hari Penyakit Langka Indonesia 2017 pada Selasa (28/2) di Gedung Pusat Kesehatan Ibu dan Anak (PKIA) Kiara, RSCM, Jakarta Pusat.

Soal definisi penyakit langka, Damayanti menjelaskan, berbeda di tiap negara. Hal ini tergantung kemampuan negara mendiagnosis penyakit. Indonesia sendiri mengadopsi definisi penyakit langka dari Australia dan Taiwan, yakni suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit dialami kurang dari dua ribu orang.

Jenis penyakit langka ini ada ribuan, bahkan kata Damayanti, jumlahnya tiap tahun terus bertambah. "Secara umum, ada 7 ribu jenis penyakit langka. Di Indonesia, yang terdiagnosis sudah ratusan," katanya.

Deteksi dini terhadap penyakit langka perlu dilakukan. Namun persoalannya gejala yang timbul seringkali tidak terdeteksi sebagai penyakit langka. Damayanti menambahkan gejala yang timbul pun tergantung dari jenis penyakit.

Hingga kini, di Indonesia belum terdapat alat diagnostik untuk penyakit langka. Damayanti kerap harus mengirim sampel urin atau darah pasien ke Taiwan untuk didiagnosis. Hal ini mendorongnya untuk merintis Human Genetic Reasearch Cluster FKUI untuk mengembangkan alat diagnostik.

Selain itu, ia bersama timnya di FKUI mengadakan kurikulum tentang penyakit genetik sejak awal perkuliahan bagi mahasiswa kedokteran. Sehingga, kesadaran tentang penyakit langka sudah ada sejak awal.

"Saya juga mendidik dokter-dokter spesialis anak tentang nutrisi dan penyakit metabolik untuk bisa mendeteksi pasien, agar diagnosisnya pas," kata Damayanti.

Problem penyakit langka di Indonesia tidak berhenti pada alat diagnostik saja, tetapi juga akses pasien terhadap terapi penyakit berupa orphan drugs dan orphan food (produk medis yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan dan perawatan penyakit langka). Produk media ini tidak tersedia di Indonesia dan produksinya sedikit. Selain itu, pengajuannya pun harus melewati prosedur panjang.

"Misalnya, susu. Ini bukan susu biasa, tetapi khusus. Diresepkan. Sementara di Indonesia, semua susu dianggap makanan," katanya.

Bahkan pasien harus menunggu obat sampai enam bulan. Damayanti juga mengeluhkan obat yang tertahan di bea cukai serta pajak yang memberatkan keluarga pasien. Padahal harga obat saja sudah terhitung mahal.

"Pajak 10 persen. Pemerintah anggap obat penyakit ini barang mewah," ujarnya.

Persoalan ini sedikit demi sedikit menemukan solusi. Kini ia memakai yayasan untuk memesan obat sehingga pajak bisa ditekan.

Salah satu yayasan yang bekerja sama adalah Yayasan Mucopolysaccharidoses (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia. Ketua sekaligus pendirinya, Peni Utami mengatakan yayasannya selalu bergerak untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit langka. Salah satunya dengan sarasehan atau diskusi. Yayasannya juga turut membantu pasien dan keluarga untuk konsultasi perawatan di rumah dimana dokter yang mendatangi.

Damayanti mengingatkan, penyakit langka ini 80 persen akibat kelainan genetik sehingga pencegahan sejak dini yang bisa dilakukan adalah mencegah perkawinan satu darah. Apabila sudah terdeteksi ada riwayat penyakit, bisa menikah. Tetapi, harus ada persiapan sehingga mencegah anak dari resiko penyakit langka.

"(Kalau) eyangnya sama ngga boleh nikah. Kalau buyut sama boleh," pungkasnya. (SYS)