Mengenal Thalasemia: Gejala dan Penanganan yang Tepat

Apa saja gejala thalassemia?

Dilihat dari manifestasi gejala yang ditimbulkan, thalassemia dibagi ke dalam tiga jenis, di antaranya minor, intermedia, dan mayor.

Thalassemia minor (pembawa sifat)

thalassemia minor kerap disebut pembawa sifat atau carrier. Orang dengan thalassemia minor kerap tidak menunjukkan gejala berarti, namun bisa menurunkan sifat penyakit pada keturunannya.

Jika pun gejala muncul, beberapa yang bisa jadi perhatian di antaranya:
- anemia ringan pada pria di mana kadar Hb berada di kisaran 10-13 g/dL
- anemia ringan pada perempuan di mana kadar Hb berada di kisaran 9-12 g/dL

Thalassemia intermedia (sedang)

Orang dengan thalassemia intermedia bisa mengalami gejala ringan berupa anemia sedang. Anemia sedang pada pria bisa dilihat dari kadar Hb 8 g/dL hingga kurang dari 10 g/dL, sedangkan pada perempuan 7 g/dL hingga kurang dari 9 g/dL.

Di samping itu, pasien juga memerlukan transfusi darah secara berkala. Komplikasi thalassemia intermedia biasanya berupa hambatan pertumbuhan terlebih jika diagnosis tidak dilakukan sejak dini dan tidak segera diberikan transfusi darah.

Thalassemia mayor (berat)

Sesuai namanya, orang dengan thalassemia mayor akan mengalami gejala berat. Biasanya timbul anemia berat yakni kadar Hb kurang dari 8 g/dL pada pria dan Hb kurang dari 7 g/dL pada wanita.

Pasien juga akan memerlukan transfusi darah lebih rutin daripada pasien thalassemia intermedia. Untuk pengobatan rutin, pasien wajib mengonsumsi kelasi besi. Kelasi besi diperlukan untuk mengikat dan mencegah penumpukan zat besi akibat transfusi darah rutin.

Penanganan kurang tepat bisa mengakibatkan komplikasi berupa kelainan tulang, pembesaran limpa, kulit kuning, dan kencing berwarna keruh pekat.

Apa thalassemia bisa sembuh?

Hingga kini, tak ada obat atau terapi yang mampu menyembuhkan thalassemia. Namun, dengan manajemen atau tata laksana penanganan yang baik, pasien dengan thalassemia bisa hidup normal dan memiliki kualitas hidup yang baik.

Berikut tata laksana penanganan setiap jenis thalassemia.

Thalassemia intermedia dan mayor

Pasien dengan thalassemia intermedia dan mayor harus memperoleh transfusi darah yang aman dan optimal agar Hb bisa berada di angka normal.

Selain transfusi darah, pasien juga akan mengonsumsi obat kelasi besi dan asam folat.

Pasien juga bisa menjalani transplantasi sumsum tulang. Namun, terapi ini jarang jadi pilihan lantaran biayanya yang tinggi. Untuk hasil terbaik, transplantasi sebaiknya dilakukan pada pasien usia di bawah lima tahun.

Sangat penting dilakukan diagnosis dini untuk mengetahui anak mengalami thalassemia mayor atau intermedia. Diagnosis dini dilakukan di periode emas anak, yakni 6 bulan - 2 tahun. Terlambat diagnosis bisa mengakibatkan komplikasi.

Thalassemia minor

Diperlukan adanya skrining untuk mengetahui seseorang merupakan pembawa sifat thalassemia. Skrining secara dini ini dilakukan demi mencegah berkembangnya gangguan menjadi thalassemia mayor.

Selain itu, para pembawa sifat ini juga harus menghindari pernikahan dengan sesama pembawa sifat demi mencegah peluang memiliki keturunan dengan thalassemia mayor.