Jakarta, CNN Indonesia -- Tanggal 8 Mei saban tahun diperingati sebagai Hari Thalassemia Sedunia. Hari ini diperingati untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan thalassemia.
Thalassemia sendiri merupakan penyakit kelainan darah yang diwariskan (inherited blood disorder), khususnya sel darah merah. Penyakit ini ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal.
Secara harfiah, thalassemia sendiri berasal dari bahasa Yunani. 'Thalassa' berarti laut, dan 'emia atau aimia' yang berasal dari 'haima' berarti darah.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
"Kalau diartikan jadi sea blood, penyakit darah yang [terjadi] di area dekat laut atau daerah-daerah yang disebut sebagai thalassemia belt," ujar Ketua Pengurus Pusat Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PP PHTDI), Tubagus Djumhana Atmakusuma dalam webinar Hari Thalassemia Sedunia bersama Kementerian Kesehatan, Rabu (5/5).
Tubagus mengatakan, thalassemia banyak ditemukan di negara-negara sekitar laut Mediterania (Italia, Yunani, Siprus, Sardinia), Asia Barat, Asia Tengah, dan Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Bila ditarik garis, wilayah-wilayah ini akan membentuk sabuk (belt).
Dari data 2015, kasus thalassemia global mencapai 280 juta populasi. Sebanyak 439ribu di antaranya merupakan thalassemia mayor.
Sedangkan di Indonesia, data Riskesdas 2007 menunjukkan prevalensi 0,1 persen dari total populasi. Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalassemia Indonesia (POPTI) mencatat ada sebanyak 10.674 penyandang thalassemia mayor.
Bagaimana pewarisan penyakit thalassemia?
Pasangan suami istri yang sama-sama pembawa sifat akan memiliki keturunan dengan peluang 25 persen thalassemia mayor, 50 persen thalassemia minor (pembawa sifat), dan 25 persen normal atau tanpa thalassemia.
Kemungkinan-kemungkinan ini akan berlaku pada tiap kehamilan. Jika anak pertama mengalami thalassemia mayor, belum tentu anak kedua bebas thalassemia atau 'sekadar' jadi pembawa sifat.
"Tiap hamil ada kemungkinan thalassemia mayor 25 persen," imbuhnya.
Kemudian, jika hanya salah satu dari pasangan suami istri yang menjadi pembawa sifat, maka ada kemungkinan 25 persen anak jadi pembawa sifat dan 75 persen kemungkinan lahir normal atau tanpa thalassemia.
Tubagus mengatakan, diharapkan agar mereka yang pembawa sifat tidak menikah dengan sesama pembawa sifat agar keturunan yang dilahirkan tidak berpeluang mengidap thalassemia mayor.
Apa saja jenis thalassemia?
Secara umum ada dua jenis thalassemia, yakni thalassemia beta dan thalassemia alfa.
Sel darah merah sehat memiliki komponen utama berupa hemoglobin (Hb) yang bertanggung jawab mengalirkan oksigen ke seluruh jaringan tubuh. Sedangkan Hb sendiri terdiri dari heme (besi dan profirin) dan globin (alfa dan beta).
Thalassemia alfa
Seseorang akan didiagnosis mengidap thalassemia alfa saat produksi rantai globin alfa berkurang atau bahkan tidak diproduksi. Gangguan produksi ini berkaitan dengan empat gen yang mengatur produksi rantai globin alfa.
Thalassemia beta
Sedangkan thalassemia beta terjadi saat produksi rantai globin beta berkurang atau tidak diproduksi. Di sini berkaitan dengan dua gen yang mengatur produksi rantai globin beta.
Tubagus menjelaskan, berat atau ringan penyakit tergantung pada berapa banyak rantai globin alfa atau beta yang tidak diproduksi atau berkurang produksinya. Sejauh ini, kasus thalassemia sebagian besar berupa thalassemia beta.
"Paling banyak thalassemia beta, alfa itu sedikit. Di RSCM, dari 250 pasien dewasa, 245 pasien merupakan pasien thalassemia beta, 5 pasien thalassemia alfa," imbuhnya.
Cara Penanganan yang Tepat untuk Pengidap Thalassemia
Ilustrasi. Thalassemia merupakan kelainan darah yang ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah yang kurang dari normal. (iStockphoto/jarun011)
Apa saja gejala thalassemia?
Dilihat dari manifestasi gejala yang ditimbulkan, thalassemia dibagi ke dalam tiga jenis, di antaranya minor, intermedia, dan mayor.
Thalassemia minor (pembawa sifat)
thalassemia minor kerap disebut pembawa sifat atau carrier. Orang dengan thalassemia minor kerap tidak menunjukkan gejala berarti, namun bisa menurunkan sifat penyakit pada keturunannya.
Jika pun gejala muncul, beberapa yang bisa jadi perhatian di antaranya:
- anemia ringan pada pria di mana kadar Hb berada di kisaran 10-13 g/dL
- anemia ringan pada perempuan di mana kadar Hb berada di kisaran 9-12 g/dL
Thalassemia intermedia (sedang)
Orang dengan thalassemia intermedia bisa mengalami gejala ringan berupa anemia sedang. Anemia sedang pada pria bisa dilihat dari kadar Hb 8 g/dL hingga kurang dari 10 g/dL, sedangkan pada perempuan 7 g/dL hingga kurang dari 9 g/dL.
Di samping itu, pasien juga memerlukan transfusi darah secara berkala. Komplikasi thalassemia intermedia biasanya berupa hambatan pertumbuhan terlebih jika diagnosis tidak dilakukan sejak dini dan tidak segera diberikan transfusi darah.
Thalassemia mayor (berat)
Sesuai namanya, orang dengan thalassemia mayor akan mengalami gejala berat. Biasanya timbul anemia berat yakni kadar Hb kurang dari 8 g/dL pada pria dan Hb kurang dari 7 g/dL pada wanita.
Pasien juga akan memerlukan transfusi darah lebih rutin daripada pasien thalassemia intermedia. Untuk pengobatan rutin, pasien wajib mengonsumsi kelasi besi. Kelasi besi diperlukan untuk mengikat dan mencegah penumpukan zat besi akibat transfusi darah rutin.
Penanganan kurang tepat bisa mengakibatkan komplikasi berupa kelainan tulang, pembesaran limpa, kulit kuning, dan kencing berwarna keruh pekat.
Apa thalassemia bisa sembuh?
Hingga kini, tak ada obat atau terapi yang mampu menyembuhkan thalassemia. Namun, dengan manajemen atau tata laksana penanganan yang baik, pasien dengan thalassemia bisa hidup normal dan memiliki kualitas hidup yang baik.
Berikut tata laksana penanganan setiap jenis thalassemia.
Thalassemia intermedia dan mayor
Pasien dengan thalassemia intermedia dan mayor harus memperoleh transfusi darah yang aman dan optimal agar Hb bisa berada di angka normal.
Selain transfusi darah, pasien juga akan mengonsumsi obat kelasi besi dan asam folat.
Pasien juga bisa menjalani transplantasi sumsum tulang. Namun, terapi ini jarang jadi pilihan lantaran biayanya yang tinggi. Untuk hasil terbaik, transplantasi sebaiknya dilakukan pada pasien usia di bawah lima tahun.
Sangat penting dilakukan diagnosis dini untuk mengetahui anak mengalami thalassemia mayor atau intermedia. Diagnosis dini dilakukan di periode emas anak, yakni 6 bulan - 2 tahun. Terlambat diagnosis bisa mengakibatkan komplikasi.
Thalassemia minor
Diperlukan adanya skrining untuk mengetahui seseorang merupakan pembawa sifat thalassemia. Skrining secara dini ini dilakukan demi mencegah berkembangnya gangguan menjadi thalassemia mayor.
Selain itu, para pembawa sifat ini juga harus menghindari pernikahan dengan sesama pembawa sifat demi mencegah peluang memiliki keturunan dengan thalassemia mayor.
