Jakarta, CNN Indonesia -- Saban 21 Maret diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia. Hari ini diperingati untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan kondisi down syndrome yang cukup umum di tengah masyarakat.
Down syndrome sendiri merupakan kelainan genetik yang menyebabkan seseorang menyandang disabilitas. Apa saja ciri-ciri down syndrome yang bisa dilihat sejak bayi?
Menukil laman Cleveland Clinic, down syndrome sendiri terjadi pada orang yang dilahirkan dengan kromosom ekstra.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Kebanyakan orang memiliki 23 pasang kromosom dalam setiap sel tubuh, dengan total 46. Sementara orang dengan down syndrome biasanya memiliki salinan tambahan kromosom 21. Artinya, sel mereka mengandung total 47 kromosom.
Kondisi kelebihan kromoson di atas mengubah cara otak dan tubuh seseorang dalam berkembang.
Kondisi ini bisa terjadi pada siapa saja. Mayoritas kasus down syndrome bahkan dilaporkan terjadi secara acak, tanpa disertai riwayat kondisi yang sama pada anggota keluarga lain.
Namun, sejumlah penelitian telah menemukan, ibu yang melahirkan pada usia tua (35 tahun atau lebih) berisiko memiliki bayi dengan down syndrome atau jenis kelainan genetik lainnya.
Ciri-ciri down syndrome pada bayi
Di momen Hari Down Syndrome Sedunia tampaknya Anda perlu menambah informasi soal kondisi genetik ini. Salah satunya adalah ciri-ciri.
Ciri-ciri down syndrome secara fisik sendiri sebenarnya bisa dilihat sejak bayi. Gejala tersebut akan semakin terlihat jelas seiring dengan pertumbuhan bayi. Berikut di antaranya:
- wajah yang datar,
- mata sipit yang mengarah ke atas,
- leher pendek,
- telinga kecil,
- tonus otot lemah saat lahir,
- jari kelingking kecil dan menekuk mengarah ke ibu jari,
- tinggi badan lebih pendek dari rata-rata.
 Ilustrasi. Ada beberapa ciri-ciri down syndrome yang bisa dilihat sejak bayi. (CNN Indonesia/ Adi Ibrahim) |
Gejala akan terus berkembang seiring pertumbuhan anak. Kondisi ini bahkan bisa memengaruhi kondisi kognitif anak, seperti menyebabkan cacat intelektual.
Misalnya, anak akan kesulitan saat belajar berjalan atau bergerak. Mereka juga kesulitan mempelajari keterampilan berbahasa hingga bermain yang melibatkan keterampilan sosial dan emosional.
Akibatnya, anak mungkin akan membutuhkan waktu lebih lama untuk melakukan hal-hal seperti berikut:
- belajar kencing di toilet,
- mengucapkan kata-kata pertama mereka,
- melangkah pertama kali,
- makan sendiri.
Simak komplikasi down syndrome di halaman berikutnya..
Komplikasi down syndrome
Ilustrasi. Ada beberapa komplikasi down syndrome yang perlu diwaspadai. (iStockphoto/Lakshmi3)
Anak atau orang dengan down syndrome lebih mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya daripada orang yang sehat. Berikut beberapa komplikasi down syndrome, mengutip Very Well Health.
1. Gangguan pendengaran
Banyak orang dengan down syndrome memiliki kelainan pada tulang telinga bagian dalam. Sekitar 75 persen anak-anak dengan kondisi tersebut mengalami gangguan pendengaran.
Tak cuma itu, mereka juga berisiko lebih tinggi mengalami infeksi telinga kronis yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
2. Masalah kesehatan mata
Sebanyak 60 persen anak dengan down syndrome memiliki beberapa jenis masalah penglihatan, seperti berikut:
- rabun jauh,
- mata juling,
- katarak,
- saluran air mata tersumbat.
3. Infeksi
Down syndrome sering memicu masalah pada sistem kekebalan tubuh, yang pada gilirannya mengurangi kemampuan tubuh dalam melawan infeksi.
4. Cacat jantung
Sekitar setengah dari bayi down syndrome lahir dengan kondisi cacat jantung. Cacat eptum atrioventrikular (AVSD) merupakan yang paling umum terjadi pada anak dengan down syndrome.
AVSD menandakan adanya lubang di jantung yang dapat mengganggu aliran darah normal. AVSD memerlukan perawatan intensif dengan metode pembedahan.
5. Epilepsi
Seseorang dengan down syndrome kemungkinan besar didiagnosis mengidap epilepsi. Diagnosis bisa didapat baik pada dua tahun pertama kehidupan maupun setelah down syndrome berlangsung selama puluhan tahun.
Sekitar setengah dari orang dengan down syndrome mengembangkan kondisi epilepsi setelah usia 50 tahun.
