Mengenal Thalasemia, Pasangan Wajib Skrining Sebelum Nikah

Thalasemia menjadi salah satu penyakit yang ditakuti pasangan suami istri atau mereka yang hendak menikah. Apa itu thalasemia?

Media sosial sempat ramai memperbincangkan penyakit talasemia. Gara-garanya, ada pasangan kekasih yang membagikan kisah perpisahannya setelah hampir menikah.

Tak ada masalah apa pun dalam hubungan keduanya. Talasemia, yang dimiliki keduanya, jadi alasan untuk berpisah.

Talasemia adalah penyakit yang harus diwaspadai. Melakukan skrining talasemia ternyata sangat penting dilakukan sebelum pasangan melangsungkan pernikahan.

Meskipun hasilnya bisa buruk, tapi hal ini penting dilakukan demi masa depan dan kesehatan si calon buah hati.

Apa itu thalasemia?

Talasemia penting diketahui oleh pasangan yang mau menikah. Apa itu thalasemia?

Talasemia adalah kelainan darah yang diwariskan secara genetik dari orang tua ke anak. Talasemia bisa terjadi ketika tubuh tidak memproduksi cukup hemoglobin, bagian yang sangat penting dari sel darah merah.

Melansir laman Center for Disease Control and Prevention (CDC), ketika seseorang tidak memiliki cukup hemoglobin, maka sel darah merah dalam tubuh juga tidak bisa berfungsi dengan baik. Akibatnya, sel darah merah sehat yang beredar di aliran darah juga makin menipis.

Sel darah merah sendiri salah satu fungsinya adalah membawa oksigen ke seluruh tubuh. Tapi karena jumlahnya semakin menipis, maka oksigen yang disalurkan pun terhambat. Pada akhirnya, hal ini bisa memengaruhi kesehatan secara menyeluruh.

Pasien talasemia akan merasa lemah, sesak napas, hingga kelelahan. Kondisi ini mungkin dikenal dengan istilah anemia. Beberapa pasien bahkan mengalami anemia berat yang menyebabkan kerusakan organ hingga kematian.

Penyebab dan jenis thalasemia

Ilustrasi. Masyarakat perlu tahu soal apa itu thalasemia. (Istockphoto/PeopleImages)

Talasemia diturunkan dari orang tua ke anak secara genetik. Hal ini terjadi karena adanya mutasi pada DNA sel yang memproduksi hemoglobin.

Menukil laman Mayo Clinic, molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan talasemia alfa atau beta.

Pada talasemia alfa, tingkat keparahan talasemia bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwariskan orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia yang diidap.

Misalnya, saat hanya satu gen bermutasi, Anda tidak akan memiliki tanda atau gejala talasemia. Tetapi Anda adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada buah hati kelak.

Jika hanya dua gen bermutasi, tanda dan gejala talasemia akan ringan. Sementara saat ada tiga gen yang bermutasi, tanda dan gejala talasemia akan sedang hingga parah.

Yang paling parah adalah saat mewarisi empat gen yang bermutasi. Kondisi ini sebenarnya jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan lahir mati.

Lihat Juga : 5 Jenis Buah Untuk Penderita Jantung, Aman Dikonsumsi Setiap Hari

Sementara itu, pada talasemia beta, tingkat keparahan bergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Misalnya, ketika terdapat satu gen bermutasi, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut talasemia minor atau beta-talasemia. Ketika dua gen bermutasi, tanda dan gejala Anda akan menjadi sedang hingga parah. Kondisi ini disebut talasemia mayor, atau anemia Cooley.

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi tanda dan gejala berkembang dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, disebut talasemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.

Simak penjelasan soal apa itu thalasemia di halaman selanjutnya..

Siapa yang berisiko?

Talasemia adalah penyakit yang diturunkan. Orang yang paling berisiko terkena penyakit ini adalah mereka yang memiliki riwayat keluarga talasemia.

Oleh karena itu, penting untuk pasangan melakukan skrining talasemia sebelum menikah, meski tak pernah merasakan gejala sama sekali. Hal ini perlu dilakukan untuk melindungi buah hati kelak.

Komplikasi thalasemia

Karena berhubungan dengan darah, ada beberapa komplikasi talasemia yang bisa muncul. Berikut di antaranya.

1. Kelebihan zat besi

Orang dengan talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin.

Lihat Juga : Kasus Fetu In Fetus Intracarnial, Ketika Kembaran Tumbuh di Otak

2. Infeksi

Orang dengan talasemia memiliki risiko infeksi yang lebih tinggi.

3. Deformitas tulang

Talasemia dapat membuat sumsum tulang membesar. Kondisi ini membuat tulang melebar dan strukturnya jadi tidak normal.

Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.

4. Pembesaran limpa

Talasemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

Pembesaran limpa dapat memperparah anemia, dan dapat mengurangi umur sel darah merah yang ditransfusikan.

5. Tingkat pertumbuhan yang lambat

Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.

6. Masalah jantung

Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dapat dikaitkan dengan talasemia berat.

Itulah penjelasan terkait apa itu thalasemia. Semoga membantu!