Genomics dan Masa Depan Deteksi Dini Penyakit

Teknologi genomik (genomics) kini menjadi salah satu terobosan dalam dunia kesehatan modern. Dengan mempelajari seluruh rangkaian gen seseorang, genomik memberi pemahaman mendalam mengenai bagaimana penyakit muncul, berkembang, dan bagaimana cara terbaik mengobatinya.

Mengutip National Human Genome Research Institute, setiap orang memiliki variasi genetik yang membuat respons tubuh terhadap obat, penyakit, maupun gaya hidup berbeda satu sama lain. Inilah yang menjadi dasar dari personalised medicine, atau pengobatan yang dipersonalisasi.

Secara sederhana, genomik melihat tubuh manusia melalui 'cetakan biologis'-nya. Genomik telah mengubah cara dokter menilai risiko kesehatan seseorang. Alih-alih menunggu gejala muncul, teknologi ini memungkinkan deteksi dini pada tingkat DNA.

Dengan mengetahui perubahan kecil pada gen, dokter bisa memprediksi kecenderungan seseorang mengalami penyakit tertentu. Mulai dari penyakit jantung, diabetes, hingga kanker.

Prediksi penyakit dari DNA

Salah satu aplikasi genomik yang mulai banyak diteliti adalah polygenic risk score, metode untuk menghitung seberapa besar risiko seseorang terkena penyakit umum. Skor ini berasal dari ribuan hingga jutaan variasi gen kecil yang masing-masing menyumbang risiko sedikit demi sedikit.

Orang dengan skor risiko tinggi dapat segera melakukan upaya pencegahan, misalnya memperbaiki pola makan, meningkatkan aktivitas fisik, atau menjalani pemeriksaan rutin lebih awal. Jika diterapkan secara luas, pendekatan ini berpotensi menyelamatkan banyak nyawa.

Genomik juga membuka jalan bagi terapi gen, metode pengobatan yang secara langsung memperbaiki mutasi DNA penyebab penyakit.
Salah satu keberhasilan terbesar terapi gen terjadi pada sickle cell disease, penyakit darah bawaan yang membuat sel darah merah berubah bentuk dan menghambat aliran darah. Dengan memperbaiki gen yang rusak, pasien dapat mengalami perbaikan luar biasa, beberapa bahkan dinyatakan sembuh.

Teknologi yang sama kini tengah dikembangkan untuk berbagai penyakit genetik lainnya, seperti cystic fibrosis dan Duchenne muscular dystrophy. Ini memberikan harapan bagi kelompok penyakit yang sebelumnya sulit diobati.

Perkembangan pesat ini tentu datang dengan tantangan. Isu mengenai privasi data, etika manipulasi gen, dan kesetaraan akses masih terus dibahas. Pasalnya, genomik ini menyangkut informasi paling pribadi, yakni DNA seseorang, penelitian dan penerapannya tentu harus dilakukan secara hati-hati dan bertanggung jawab.

Meski begitu, Direktur Sales dan Marketing Bethsaida Healthcare, Iwan A. Setiawan mengatakan riset genomik dan pengibatan berbasis gen ini bukan tak mungkin diterapkan di Indonesia. Pasalnya, metode yang semakin inklusif dan teknologi yang kian terjangkau membuat para ahli optimistis bahwa manfaatnya akan dirasakan lebih luas di masa depan.

Menurut dia, pengembangan layanan berbasis genomik memang membutuhkan fondasi data medis yang kuat dan akurat. Tapi, manfaatnya akan sangat besar, terutama bagi pasien dengan penyakit kronis.

"Pasien yang kelihatannya punya penyakit sama bisa membutuhkan pengobatan yang berbeda. Karena itu, dokter perlu diagnosis yang tepat berbasis bukti dan data elektronik," ujarnya dalam keterangan saat Media Gathering HUT Paramount Enterprise, Kamis (13/11).

Dia menambahkan bahwa integrasi data, mulai dari laboratorium, obat, hingga rekam medis digital akan mendukung pemberian terapi berbasis DNA dan genomik secara lebih presisi.

"Dengan semakin banyaknya penelitian dan penerapan klinis, genomik kini bukan lagi sekadar teknologi masa depan. Ini sudah hadir dan mengubah cara kita memahami kesehatan, memberikan peluang untuk mencegah penyakit lebih awal, memilih terapi yang paling cocok, bahkan memperbaiki DNA penyebab penyakit," kata dia.