Sindrom Ini Termasuk Autis yang Langka, Kenali Gejalanya
Bahariyani Mareza | CNN Indonesia
Kamis, 03 Mar 2016 15:27 WIB
Jakarta, CNN Indonesia -- Sindrom Rett merupakan kelainan genetik yang menyerang perkembangan struktur otak. Kelainan langka ini merupakan bentuk penyakit autis yang langka. Sindrom Rett hanya menimpa bayi perempuan dan kecenderungannya sangat langka: 1 berbanding 15.000.
Sindrom Rett tidak terdeteksi di awal namun akan terlihat ketika anak menginjak usia 6 bulan. Beberapa gejalanya seperti kemunduran pertumbuhan kepala sejak 6 bulan hingga usia 4 tahun, kemunduran kemampuan mengontrol tangan dan berbicara.
Anak Sindrom Rett juga sering melakukan kegiatan yang berulang seperti memukul, bertepuk tangan dan suka memasukkan tangan ke dalam mulut. Kemunduran tersebut terjadi karena anak memiliki masalah pada gerakan, koordinasi dan komunikasi. Meski demikian bayi Sindrom Rett terlahir normal hingga usia 6 bulan.
Sindrom Rett merupakan kelainan yang disebabkan adanya kelainan mutasi genetik yang menyerang salah satu kromosom X. Tidak banyak orang dapat menurunkan mutasi gen ini. Namun genetik tunggal ini sangat mempengaruhi perkembangan gen lain dalam tubuh seseorang.
Sindrom ini tidak dapat diidap oleh anak laki-laki karena anak laki-laki yang terserang sindrom ini akan langsung meninggal. Anak laki-laki hanya memiliki susunan satu kromosom X, berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X.
Penyebab kelainan kromosom X ini belum dapat dipastikan, begitupula dengan pengobatannya. Namun gejalanya dapat dilihat dari penurunan kemampuan fisik seiring bertambahnya usia dan anak Sindrom Rett tidak dapat hidup mandiri. Untuk itu orang tua dapat segera memeriksakan anaknya bila mengalami gejala yang sama dengan pemeriksaan elektoensefalogram (EEG) dan DNA.
Meski tidak dapat disembuhkan, tetap saja pengobatan perlu dilakukan. Berikut beberapa upaya untuk men-treatment anak Sindrom Rett:
Sindrom Rett tidak terdeteksi di awal namun akan terlihat ketika anak menginjak usia 6 bulan. Beberapa gejalanya seperti kemunduran pertumbuhan kepala sejak 6 bulan hingga usia 4 tahun, kemunduran kemampuan mengontrol tangan dan berbicara.
Anak Sindrom Rett juga sering melakukan kegiatan yang berulang seperti memukul, bertepuk tangan dan suka memasukkan tangan ke dalam mulut. Kemunduran tersebut terjadi karena anak memiliki masalah pada gerakan, koordinasi dan komunikasi. Meski demikian bayi Sindrom Rett terlahir normal hingga usia 6 bulan.
Sindrom Rett merupakan kelainan yang disebabkan adanya kelainan mutasi genetik yang menyerang salah satu kromosom X. Tidak banyak orang dapat menurunkan mutasi gen ini. Namun genetik tunggal ini sangat mempengaruhi perkembangan gen lain dalam tubuh seseorang.
Sindrom ini tidak dapat diidap oleh anak laki-laki karena anak laki-laki yang terserang sindrom ini akan langsung meninggal. Anak laki-laki hanya memiliki susunan satu kromosom X, berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X.
Penyebab kelainan kromosom X ini belum dapat dipastikan, begitupula dengan pengobatannya. Namun gejalanya dapat dilihat dari penurunan kemampuan fisik seiring bertambahnya usia dan anak Sindrom Rett tidak dapat hidup mandiri. Untuk itu orang tua dapat segera memeriksakan anaknya bila mengalami gejala yang sama dengan pemeriksaan elektoensefalogram (EEG) dan DNA.
Meski tidak dapat disembuhkan, tetap saja pengobatan perlu dilakukan. Berikut beberapa upaya untuk men-treatment anak Sindrom Rett:
- Terapi mendengarkan musik Myofascial
- Terapi pijat yang dapat mengendurkan otot-otot kaku pada anak
- Dukungan nutrisi yang baik
- Terapi okupasi untuk menstimulasi anak melakukan kegiatan sehari-hari
- Terapi wicara untuk mengajak anak berinteraksi.
TOPIK TERKAIT
ARTIKEL
TERKAIT
TERKAIT
LAINNYA DI DETIKNETWORK