Kromosom Y Akhirnya Terpetakan Utuh, Simak Manfaat Pentingnya

Dengan menggunakan pelajaran yang mereka pelajari dalam membangun genom baru ini, yang disebut T2T-Y, tim ini kemudian mengembangkan perangkat lunak yang disebut Verkko.

Perangkat ini dapat digunakan untuk menyusun urutan lengkap kromosom tambahan secara efisien. Hal ini penting karena T2T-Y dibangun hanya dari satu kromosom Y donor, sehingga tidak memberikan gambaran lengkap tentang bagaimana kromosom ini dapat bervariasi di antara orang-orang.

Dalam penelitian terpisah, para ilmuwan menggunakan Verkko untuk menyusun kromosom Y sepenuhnya dari 43 pria dari populasi di seluruh Afrika, Amerika, Asia, dan Eropa yang menyumbangkan sampel DNA ke Proyek 1000 Genom, sebuah proyek internasional untuk membuat katalog variasi genetik manusia.

Urutan-urutan ini mencerminkan tingkat keragaman modern pada kromosom Y, dengan 43 kromosom dan T2T-Y yang memiliki nenek moyang sama sekitar 183.000 tahun lalu.

Urutannya berkisar antara 45,2 juta hingga 84,9 juta pasangan basa, dan jika digabungkan, mereka menunjukkan kromosom Y secara substansial telah terdiversifikasi dalam ukuran dan strukturnya selama ini.

Charles Lee, penulis senior studi pendamping dan direktur ilmiah serta profesor di Jackson Laboratory for Genomic Medicine mengatakan secara khusus, tim menemukan variasi yang mengejutkan pada daerah kromosom yang berulang.

Dia menjelaskan kromosom Y mengandung blok terbesar dari DNA yang terkondensasi dan tidak dikodekan, lebih dikenal sebagai heterokromatin, di seluruh genom manusia.

Wilayah ini terutama terdiri dari dua urutan DNA berulang, yang diatur secara berbeda di antara peserta dalam penelitian ini tetapi selalu muncul dalam rasio 1 banding 1 yang sama, dalam hal berapa kali mereka ditemukan dalam kromosom.

"Bagi saya, hal ini menunjukkan beberapa signifikansi fungsional yang belum diketahui untuk wilayah kromosom ini," kata Lee.

Memang, para ilmuwan tidak lagi menganggap heterokromatin sebagai DNA "sampah", dengan penelitian terbaru yang menunjukkan bahwa heterokromatin dapat memainkan peran penting dalam sel, dan bahkan mungkin berkontribusi pada evolusi otak manusia.

Dalam makalahnya, Phillippy dan timnya menulis genom referensi yang ada saat ini perlu diperbarui dan label yang sesuai harus diberikan pada setiap daerah kromosom Y yang baru diidentifikasi.

Tim Lee berharap dapat mempelajari lebih lanjut tentang dampak fungsional dari variasi struktural pada kromosom Y terhadap kesehatan dan penyakit, serta kemungkinan kaitannya dengan evolusi manusia.

Kerstin Howe, kepala genomik produksi di Wellcome Sanger Institute yang tidak terlibat dalam penelitian ini, menegaskan pentingnya kemajuan ini.

"Merakit urutan lengkap 43 kromosom Y melintasi ruang dan waktu tidak hanya membantu kita untuk menyelidiki evolusi kromosom seks, tapi juga evolusi manusia secara umum," kata Kerstin.

Sementara, untuk mengembangkan terapi baru untuk mengobati penyakit yang mungkin terkait dengan kromosom Y, Phillippy mengatakan ini adalah jalan yang panjang dari memiliki genom hingga mengembangkan, menyetujui, dan meluncurkan semacam terapi tapi ia tetap optimis.

"Ini seperti cetak biru yang sedang kita lihat, dan jika ada lubang yang lengkap di dalamnya, Anda mungkin tidak tahu harus mulai dari mana. Tetapi dengan mengisinya, kita memiliki gambaran yang lengkap," kata Phillippy.