Bocah 5 Tahun Jadi 'Pemabuk' karena Penyakit Genetik Langka

Jakarta, CNN Indonesia -- Henry Barber-Riley baru berusia 5 tahun, tapi ia sering tampak seperti pemabuk yang minum alkohol terlalu banyak. Tubuhnya doyong karena kehilangan keseimbangan, pusing, tak dapat berbicara dengan baik, bahkan kadang jatuh sakit.

Tapi Henry bukanlah pengonsumsi alkohol. Kondisinya yang mirip seperti pemabuk disebabkan karena kondisi genetik langka yang disebut episodic ataxia type 2 (EA2). Kondisi ini memengaruhi sistem saraf pusat dan hanya menimpa kurang dari 100 ribu orang di seluruh dunia.

“Ia tampak seperti pemabuk, sangat goyah di bagian kaki dan keseimbangan tubuhnya parah,” kata ibunya Laura Barber-Reily (35), seperti dilansir dari laman Mail Online. “Kondisi ini juga membuatnya kesakitan dan selama kondisi terburuk, ia bisa menjadi cadel.”

Tak ada yang tahu apa saja yang dapat memicu kekambuhan EA2. Kadang-kadang bocah asal Lutterworth, Leicestershire, Inggris, ini mengalami gejala sekitar dua atau tiga kali seminggu. Di lain waktu, gejalanya tak kambuh selama dua minggu.

Saat ini, ia hanya bisa mengonsumsi obat-obatan yang membantu mengontrol gejala.

Pilihan Redaksi Kisah Perempuan Berpenyakit Langka yang Muntah Tiap 20 Menit Gadis yang Lahir dengan Ratusan Tahi Lalat di Sekujur Tubuh 'Kota Hantu' yang Hampir Semua Penduduknya Berpenyakit Langka Bocah Pemakan Segala, Hobi Mengunyah Sofa hingga Sikat Toilet

“Dia berusaha hidup dengan EA2 dan bahkan akan berbaring di tempat tidur jika dia merasa perlu. Dia sangat berpikiran kuat,” kata ibunya.

Laura pertama kali curiga ada yang tidak beres dengan putranya sejak pertama kali dilahirkan. Saat itu, mata Henry terlihat juling dan bisa berputar hingga ke belakang. Tapi dokter mengatakan bahwa itu merupakan kondisi yang dialami oleh banyak bayi.

Namun saat pemeriksaan rutin ketika usianya 6 bulan, Henry dirujuk ke dokter ahli saraf. Awalnya, ia didiagnosis dengan paroxysmal tonic upgaze (PTU), kondisi langka yang menyebabkan mata berputar yang hanya terjadi pada 100 bayi di seluruh dunia.

Tapi saat mata Henry lebih sering berputar, Laura mulai takut masalahnya menjadi lebih parah.

Ketika berusia dua tahun, Laura mengatakan Henry mulai menunjukkan gejala EA2. “Henry sangat goyah di bagian kaki, hampir seperti tidak memiliki keseimbangan, dan ia merasa sangat kesakitan. Matanya bergerak naik turun,” katanya mengenang.

Laura pun mencari tahu gejala tersebut secara online. Ia menemukan orang tua dari anak-anak yang memiliki gejala serupa dengan Henry. Ia pun meminta dokter untuk melakukan tes genetik pada anaknya.

“Pada akhirnya saya meminta ahli saraf untuk melakukan tes genetik untuk Henry, meskipun hasilnya baru keluar setelah tujuh bulan. Suami dan saya diuji untuk memastikan tidak ada kemungkinan bahwa kami memiliki gen yang rusak. Jika itu terjadi, 50 persen kemungkinan itu akan menurun,” kata Laura.

Ternyata EA2 Henry disebabkan oleh mutasi acak dalam DNA-nya. “Itu adalah pengalaman yang sulit.”

Laura mengaku kondisi langka yang diderita Henry tidak membatasi hidupnya, tetapi bisa memengaruhi kualitas hidupnya. “Terutama ketika Henry mengalami episode yang sangat buruk.”

Mengenal Episodic Ataxia

Ataxia adalah istilah untuk sekelompok gangguan yang memengaruhi koordinasi, keseimbangan dan kemampuan berbicara. Kecacatan genetik menyebabkan kerusakan pada serabut saraf spesifik yang membawa pesan ke dan dari otak untuk mengontrol gerakan tubuh.

Episodic ataxia adalah tipe yang jarang dan tidak biasa dari ataxia herediter, di mana penderitanya mengalami gejala ataxia yang hilang timbul.

Selama episode kekambuhan, seseorang dengan episodic ataxia mungkin mengalami gejala: masalah dengan keseimbangan dan koordinasi; cadel, lambat dan bicara tidak jelas; kejang otot; gerakan mata tak teratur; vertigo, migrain dan tinnitus.

Episodic ataxia biasanya pertama kali berkembang selama usia remaja. Episode kekambuhan dapat berlangsung dari beberapa menit sampai berjam-jam, dan biasanya hasil dari pemicu tertentu, seperti gerakan tiba-tiba, stres, olahraga, kafein atau alkohol.

Gejala episodic ataxia mungkin hilang seiiring bertambah usia, meskipun kadang-kadang kondisi semakin memburuk secara bertahap dari waktu ke waktu.

Obat sering dapat membantu mengendalikan serangan, dan harapan hidup biasanya normal.

(mer)