Mengenal Thalasemia: Gejala dan Penanganan yang Tepat
Tanggal 8 Mei saban tahun diperingati sebagai Hari Thalassemia Sedunia. Hari ini diperingati untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan thalassemia.
Thalassemia sendiri merupakan penyakit kelainan darah yang diwariskan (inherited blood disorder), khususnya sel darah merah. Penyakit ini ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal.
Secara harfiah, thalassemia sendiri berasal dari bahasa Yunani. 'Thalassa' berarti laut, dan 'emia atau aimia' yang berasal dari 'haima' berarti darah.
"Kalau diartikan jadi sea blood, penyakit darah yang [terjadi] di area dekat laut atau daerah-daerah yang disebut sebagai thalassemia belt," ujar Ketua Pengurus Pusat Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PP PHTDI), Tubagus Djumhana Atmakusuma dalam webinar Hari Thalassemia Sedunia bersama Kementerian Kesehatan, Rabu (5/5).
Tubagus mengatakan, thalassemia banyak ditemukan di negara-negara sekitar laut Mediterania (Italia, Yunani, Siprus, Sardinia), Asia Barat, Asia Tengah, dan Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Bila ditarik garis, wilayah-wilayah ini akan membentuk sabuk (belt).
Dari data 2015, kasus thalassemia global mencapai 280 juta populasi. Sebanyak 439ribu di antaranya merupakan thalassemia mayor.
Sedangkan di Indonesia, data Riskesdas 2007 menunjukkan prevalensi 0,1 persen dari total populasi. Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalassemia Indonesia (POPTI) mencatat ada sebanyak 10.674 penyandang thalassemia mayor.
Bagaimana pewarisan penyakit thalassemia?
Pasangan suami istri yang sama-sama pembawa sifat akan memiliki keturunan dengan peluang 25 persen thalassemia mayor, 50 persen thalassemia minor (pembawa sifat), dan 25 persen normal atau tanpa thalassemia.
Kemungkinan-kemungkinan ini akan berlaku pada tiap kehamilan. Jika anak pertama mengalami thalassemia mayor, belum tentu anak kedua bebas thalassemia atau 'sekadar' jadi pembawa sifat.
"Tiap hamil ada kemungkinan thalassemia mayor 25 persen," imbuhnya.
Kemudian, jika hanya salah satu dari pasangan suami istri yang menjadi pembawa sifat, maka ada kemungkinan 25 persen anak jadi pembawa sifat dan 75 persen kemungkinan lahir normal atau tanpa thalassemia.
Tubagus mengatakan, diharapkan agar mereka yang pembawa sifat tidak menikah dengan sesama pembawa sifat agar keturunan yang dilahirkan tidak berpeluang mengidap thalassemia mayor.
Apa saja jenis thalassemia?
Secara umum ada dua jenis thalassemia, yakni thalassemia beta dan thalassemia alfa.
Sel darah merah sehat memiliki komponen utama berupa hemoglobin (Hb) yang bertanggung jawab mengalirkan oksigen ke seluruh jaringan tubuh. Sedangkan Hb sendiri terdiri dari heme (besi dan profirin) dan globin (alfa dan beta).
Thalassemia alfa
Seseorang akan didiagnosis mengidap thalassemia alfa saat produksi rantai globin alfa berkurang atau bahkan tidak diproduksi. Gangguan produksi ini berkaitan dengan empat gen yang mengatur produksi rantai globin alfa.
Thalassemia beta
Sedangkan thalassemia beta terjadi saat produksi rantai globin beta berkurang atau tidak diproduksi. Di sini berkaitan dengan dua gen yang mengatur produksi rantai globin beta.
Tubagus menjelaskan, berat atau ringan penyakit tergantung pada berapa banyak rantai globin alfa atau beta yang tidak diproduksi atau berkurang produksinya. Sejauh ini, kasus thalassemia sebagian besar berupa thalassemia beta.
"Paling banyak thalassemia beta, alfa itu sedikit. Di RSCM, dari 250 pasien dewasa, 245 pasien merupakan pasien thalassemia beta, 5 pasien thalassemia alfa," imbuhnya.