Wanita Muda Bertubuh Nenek-nenek karena Penyakit Langka

Jakarta, CNN Indonesia -- Usianya baru 23 tahun, tapi Seanin Smith sudah berbagai menderita masalah kesehatan lebih dari yang pernah orang lain seumur hidup mereka.

Dia didiagnosa mengidap gangguan langka yang memengaruhi jaringan ikat tubuh, sehingga di usianya yang muda tubuhnya seperti seorang lansia setelah menderita stroke berkali-kali. Smith yang berasal dari County Down, Irlandia Utara, didiagnosis menderita Ehlers Danlos Syndrome lima tahun yang lalu.

Dua tahun terakhir ini saja, dia sudah empat belas kali dilarikan ke rumah sakit. Kini dia bergantung kepada 39 butir obat setiap hari, dan kerangka besi untuk berjalan. Namun, hebatnya, meski pandangan matanya memburuk dan sudah tak bisa lagi mengendalikan tangannya dengan baik, dia bisa menyelesaikan pendidikan di universitas tahun ini.

Smith mengatakan, “Rasanya saya terperangkap dalam tubuh orang tua. Saya punya banyak masalah kesehatan yang biasanya dialami orang tua.” Smith harus memakai bingkai Zimmer, sebuah besi penyangga tubuh yang membantunya berjalan karena tubuhnya sangat lemah. “Penglihatan saya melemah, dan sepanjang waktu saya merasa migrain.”

Smith sudah tidak tahu lagi berapa banyak kejang dan stroke yang dia alami. Meski harus menahan rasa sakit setiap hari, dia tidak mau membiarkan kondisinya tersebut membuatnya tidak bisa hidup normal.

Pilihan Redaksi Bayi yang Terlahir dengan Lambung dan Usus Berada di Dada Kisah Wanita yang Jadi 'Manusia Barbie' karena Sakit Langka Sakit Saraf Langka, Wajah Wanita Nyeri Hebat Saat Kena Angin Tak Bisa Makan Seumur Hidup karena Alergi Semua Makanan Janin Berpenyakit Langka yang Dioperasi Sejak Dalam Rahim Ibu

Dia tidak lagi bisa mengemudi karena sering merasa kakinya lumpuh. Dia juga tidak bisa menulis karena tangannya tidak berfungsi dengan baik.

“Tapi itu tidak menghentikan saya untuk mengejar impian sebagai seorang ahli gizi. Sekarang saya telah menyelesaikan pendidikan sarjana di program Human Nutrition di Universitas Ulster, dan rencanannya saya akan melanjutkan mengambil gelar master.”

Dokter belum yakin, apa yang menyebabkannya menderita serangan stroke beberapa kali. Namun, mereka mengira, mungkin karena degenerasi otot yang disebabkan oleh Sindrom Ehlers Danlos. Penyakit ini berbeda dari stroke pada umumnya. Dari hasil pemindaian MRI tidak ditemukan adanya kerusakan pada otak, meskipun terlihat adanya pasokan darah yang kurang dikirim ke otak.

Sindrom Ehlers-Danlos adalah gangguan turunan yang memengaruhi jaringan ikat, terutama di kulit, persendian, dan dinding pembuluh darah. Penderitanya biasanya memiliki persendian yang terlalu fleksibel dan melar serta kulit yang rapuh.

Pada pasien dengan jenis pembuluh darah yang disebut dengan sindrom Ehlers-Danlos vaskuler, pecahnya dinding pembuluh darah adalah komplikasi paling serius, yang juga penyebab kematian paling umum untuk pasien dengan gangguan ini. 

Smith mengatakan, “Sangat menakutkan. Saya tidak tahu apa yang terjadi, dan saya harus tinggal di rumah sakit selama enam belas hari.”

Ketika Smith bangun, dia sadar dirinya tidak lagi bisa berjalan. Namun, Smith terus melanjutkan pendidikannya, tapi baru setelah stroke berat pertamanya, pihak universitas baru menyadari bahwa dia harus pergi ke rumah sakit setiap bulan untuk mengobati pandangan matanya yang kian buruk.

Ibunya Maria mengatakan bahwa putrinya tidak pernah mengeluh tentang hal tersebut. “Empat kali dia harus belajar berjalan, dan setiap kali dia harus berjuang dengan itu,” kata Maria.

Dia harus mengonsumsi 77 miligram obat warfarin dalam seminggu untuk menjaga agar darah terus mengalir ke otaknya dan mencegah stroke. Sementara, kebanyakan orang hanya perlu mengonsumsi sebanyak 2-4 miligram.

“Jumlah yang luar biasa untuk orang berusia 23 tahun sepertinya,” ujar Maria. Orang-orang muda dan tua dengan EDS berjuang untuk mendapatkan diagnosis dan manajemen pengobatan yang dibutuhkan karena kurangnya spesialis serta pemahaman di lapangan tentang penyakit ini.

(win/win)