Misteri Genetika Austime akan Terpecahkan

Jakarta, CNN Indonesia -- Kemajuan dalam pengujian genetik pada akhirnya dapat memungkinkan diberikannya perawatan yang sesuai kepada orang dengan gangguan spektrum autisme (ASD).

Dikutip dari Reuters, Stephen Scherer, penulis penelitian dari Rumah Sakit Anak di Toronto, Amerika Serikat, mengatakan, “Pada akhirnya apa yang ingin kami lakukan adalah memilah berbagai bentuk autisme sehingga kami dapat memberikan jenis perawatan tertentu.”
 
Orang-orang dengan ASD memiliki kesulitan dalam keterampilan sosial, emosional, dan komunikasi. Mereka kerap mengulang perilaku tertentu dan memiliki cara berbeda dalam pembelajaran. Dalam studinya, Scherer dan rekannya meneliti sekitar 258 anak-anak Kanada dengan diagnosa ASD.

Anak-anak yang tak memiliki hubungan tersebut diperiksa memakai analisis kromosom microarray. Teknik ini berfungsi untuk melihat segmen kromosom yang hilang atau digandakan, di mana gen berada. Secara keseluruhan, sekitar 9,3 persen anak memiliki mutasi genetik acak atau diturunkan  yang bisa menjelaskan ASD mereka.

Sebanyak 95 anak juga diperiksa dengan salah satu tes genetik yang paling luas yang tersedia, dikenal sebagai teknik whole-exome sequencing (exome). Tes tersebut menemukan adanya mutasi genetik pada sekitar 8,4 persen pada anak.

Bila hasil tersebut digabungkan, maka mutasi ditemukan pada sekitar 15,8 persen anak. Hanya dua anak yang memiliki temuan positif pada kedua tes. “Anda perlu melakukan kedua tes karena tes tersebut dapat menghasilkan data yang tidak tumpang tindih,” ujar Scherer.

Pilihan Redaksi Penyandang Autisme Punya Ide Lebih Kreatif di Luar Kebiasaan Mengenal Autisme dari 'Replika' Otak Mengungkap Misteri Waktu, Kenapa Saat Bosan Waktu Terasa Lama

Anak-anak juga diperiksa untuk melihat kelainan fisik. Sebanyak 3,7 persen anak dengan kelainan fisik terbanyak memiliki mutasi genetik yang dapat menjelaskan ASD mereka. Sementara 28,6 persen anak memiliki kelainan fisik dengan tingkat moderat, dan 6,3 persen anak memiliki kelainan fisik paling sedikit.

Jadi mungkin suatu hari nanti, pemeriksaan fisik dapat digunakan untuk memprediksi anak-anak dengan ASD yang paling mungkin memiliki mutasi genetik mendasar, kata para peneliti dalam jurnal JAMA.

Menurut Catherine Lord, pemimpin Center for Autism and the Developing Brain (CADB) di Weill Cornell Medical College and  New York-Presbyterian di New York, banyak orang tua ingin mengetahui kemungkinan kemungkinan anak mereka lahir dengan ASD.

Kendati analisis kromosom microarray tersedia di sebagian besar pusat medis di Amerika Serikat, Scherer memperingatkan bahwa seluruh seluruh teknik exome masih beberapa tahun lagi tersedia. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit di Amerika Serikat memperkirakan, satu dari 68 anak-anak di AS terdiagnosis ASD, dengan kasus pada anak laki-laki sebanyak lima kali lebih umum terjadi.

(win/utw)