A TO Z

Mengenal Hemofilia, Penyakit yang Membuat Darah Sulit Membeku

Tim, CNN Indonesia | Sabtu, 17/04/2021 17:42 WIB
Hemofilia merupakan penyakit yang membuat darah sulit membeku. Penyakit ini membuat pengidapnya bisa mengalami pendarahan berlebih. Ilustrasi. Hemofilia merupakan penyakit yang membuat darah sulit membeku. (iStockphoto/designer491)
Jakarta, CNN Indonesia --

Hemofilia jadi salah satu penyakit yang tak dapat disembuhkan. Perawatan yang tepat dapat membantu memperbaiki kualitas hidup pengidap hemofilia.

Mendengar kata hemofilia, sebagian orang mengaitkannya dengan julukan 'penyakit ningrat'. Betapa tidak, hemofilia banyak diidap oleh keluarga kerajaan, baik Inggris, Jerman, Rusia, dan Spanyol sekitar abad ke-19 dan ke-20.

Mengutip laman Hemophilia, Ratu Victoria yang bertahta di Kerajaan Inggris tahun 1937-1901 diyakini sebagai pembawa (carier) hemofilia pada tiga dari sembilan anaknya.


Pada perkembangannya, hemofilia tak hanya dialami kaum bangsawan. Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), Profesor Djajadiman Gatot menyebut, ada sekitar 2.500 orang dengan hemofilia di Indonesia. Angka ini hanya yang tercatat secara resmi, tapi belum dengan pasien lain yang tidak terdeteksi.

"Banyak yang tidak terdeteksi. Ini salah satu kendala kita. Secara angka kejadian mustinya kita banyak," kata Djaja saat webinar Hari Hemofilia Sedunia, beberapa waktu lalu.

Apa itu hemofilia?

Dokter spesialis penyakit dalam RS Universitas Airlangga, Pradana Zaky Romadhon menjelaskan, hemofilia merupakan penyakit pendarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan. Hemofilia berkaitan erat dengan kromosom.

Anak laki-laki lebih berisiko mengalami hemofilia. Sementara pada perempuan terbilang jarang, karena perempuan umumnya menjadi carier atau pembawa. Artinya, perempuan memiliki gen tetapi tidak timbul gejala.

"Kenapa? Faktor keturunannya itu. Kalau dibuat sederhana, misal ada seorang ayah, dia sehat tanpa hemofilia. Ibunya, ternyata dia carrier. Maka kalau punya anak perempuan, kemungkinan tiap anak perempuan ada 50 persen kesempatan untuk menjadi carrier, 50 persen tidak," jelas Pradana pada CNNIndonesia.com, Jumat (16/4).

Lebih lanjut, Pradana menjelaskan, laki-laki sehat memiliki kromosom XY dan perempuan sehat dengan kromosom XX. Namun, saat dia bersama perempuan carier, maka susunan kromosomnya menjadi XXh. Jika memiliki anak maka kemungkinannya seperti berikut:

- jika anak perempuan, kemungkinan 50 persen menjadi carier (XXh), 50 persen normal (XX),
- jika anak laki-laki, kemungkinan 50 persen anak hemofilia (XhY), 50 persen anak normal (XY).

Apa saja jenis hemofilia?

Secara sederhana, ada tiga komponen yang berperan saat pendarahan. Di antaranya adalah faktor pembuluh darah, trombosit, dan faktor pembekuan darah.

Faktor pembekuan darah menjadi masalah yang harus dihadapi orang dengan hemofilia. Pada orang sehat, ada 13 faktor pembekuan darah yang terlibat. Sementara kondisi berbeda ditemukan pada pasien hemofilia seperti berikut.

- Hemofilia A, kekurangan faktor pembekuan darah VIII
- Hemofilia B, kekurangan faktor pembekuan darah IX
- Hemofilia C, kekurangan faktor pembekuan darah XI,

Pradana mengatakan, jenis hemofilia A mengambil persentase besar dalam keseluruhan kasus hemofilia di masyarakat sekitar 80-85 persen. Sedangkan hemofilia B sekitar 10-15 persen.

"Kemudian ada hemofilia acquired, ini tanpa faktor herediter, terdiagnosis saat dewasa. Tapi ini sangat jarang sekali. Bahkan literatur pun jarang menyebut. Hemofilia acquired ini karena autoimun," jelas Pradana menambahkan.

Young boy holds a sore leg that received a injury while playing outdoors.Ilustrasi. Pasien dengan hemofilia berat bisa mengalami pendarahan atau pembengkakan secara tiba-tiba. (Istockphoto/CarrieCaptured)

Hemofilia pun diklasifikasikan menurut gejala. Gejala ringan hingga berat akan ditentukan oleh jumlah faktor pembekuan darahnya.

Misalnya pada hemofilia A, faktor pembekuan darah dikatakan normal jika berada di kisaran 50-150 persen.

1. Hemofilia berat

Pada pasien hemofilia berat, faktor pembekuan darah berada pada kurang dari atau sama dengan 1 persen.

Gejala yang timbul umumnya berupa pendarahan atau pembengkakan spontan atau yang timbul tanpa luka.

2. Hemofilia sedang

Pada pasien hemofilia sedang, faktor pembekuan darah berada di kisaran 1-5 persen. Pasien bisa mengalami pendarahan spontan, tetapi jarang. Pendarahan didominasi trauma atau tindakan.

3. Hemofilia ringan

Pada pasien hemofilia ringan, faktor pembekuan darah berada di kisaran 6-49 persen. Pendarahan timbul saat trauma atau tindakan dan tidak separah hemofilia sedang.

Diagnosis dan Pengobatan Hemofilia

BACA HALAMAN BERIKUTNYA
HALAMAN :
1 2 3
TOPIK TERKAIT
REKOMENDASI
LAINNYA DI DETIKNETWORK